β-Aminoisobuttersäure ist gewöhnlich nicht nachweisbar. Niedrige Plasmakonzentrationen, jedoch eine hohe Urinausscheidung werden bei normalen Personen, die eine genetische Prädisposition aufweisen (6–10 % Nordeuropäer; >25 % bei Chinesen und Japaner), gefunden. Vermutlich handelt es sich dabei um eine erniedrigte Aktivität der D-β-Aminoisobutyrat-Aminotransferase. Erhöhte Werte im Urin können auch bei neoplastischen Erkrankungen auftreten.
Literatur
Bremer HJ, Duran M, Kamerling JP et al (1981) Disturbances of aminoacid metabolism: clinical chemistry and diagnosis. Urban & Schwarzenberg, Munich/Baltimore