γ-Hydroxybutyrat (bei Hydroxybutyratazidurie)
γ-Hydroxybutyrat (bei Hydroxybutyratazidurie)
Synonym(e)
4-Hydroxybuttersäure; γ-Hydroxybuttersäure (bei Hydroxybutyratazidurie)
Englischer Begriff
4-hydroxybutyric acid; 4-hydroxybutyrate
Definition
Organische Säure, die im Abbau von GABA (γ-Aminobuttersäure) bei Fehlen des Enzyms Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase entsteht. Merkmal der γ-Hydroxybutyratacidurie.
Beschreibung
Der Abbau von GABA zu Succinat als Endprodukt erfolgt durch die Wirkung von Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase. GABA und γ-Hydroxybuttersäure besitzen neuropharmakologische Eigenschaften (γ-Hydroxybuttersäure). Eine Störung des GABA-Abbaus durch Mangel an Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase führt zur Akkumulation von γ-Hydroxybuttersäure im Urin, Plasma und Liquor. Schwere neurologische Symptome sind die Folge.
Der Nachweis von γ-Hydroxybuttersäure erfolgt über die Bestimmung der organischen Säuren mittels GC-MS. Die Diagnostik wird aufgrund der sehr variablen und instabilen Ausscheidung im Urin häufig erschwert.
Literatur
Jaeken J, Jakobs C, Wevers R (2000) Disorders of neurotransmission. In: Fernandes J, Saudubray J-M, van den Berghe G (Hrsg) Inborn metabolic diseases. Diagnosis and treatment, 3. Aufl. Springer, Heidelberg/Berlin/New York, S 299–304