Lexikon der Medizinischen Laboratoriumsdiagnostik
Autoren
W. Hubl

11-Desoxykortikosteron

11-Desoxykortikosteron
Synonym(e)
Reichstein Q; Kortexon; DOC; Kendall’s deoxycompound B
Englischer Begriff
deoxycorticosterone
Definition
11-Desoxykortikosteron gehört zu den Nebennierenrindenhormonen mit vorwiegend mineralokortikoider Wirkung.
Struktur
4-Pregnen-21-ol-3,20-dion, C21H30O3.
Molmasse
330,5 g.
Synthese – Verteilung – Abbau – Elimination
Biosynthese von 11-Desoxykortikosteron:
Die Biosynthse des 11-Desoxykortikosterons erfolgt mit folgenden hochspezifischen Enzymen:
  • CYP11A1, P450SCC (SCC: side chain cleavage): Cholesterinseitenketten-abspaltendes Enzym
  • CYP21A, P450C21: C21-Hydroxylase
  • 3β-HSD: 3β-Hydroxysteroiddehydrogenase
11-Desoxykortikosteron wird im Blut an Transkortin (kortisolbindendes Globulin, CBG) und Albumin gebunden.
Die Inaktivierung des 11-Desoxykortikosterons erfolgt in der Leber mit einer Reduktion des A-Ringes und einer Konjugation mit Glukuronsäure in Position 3. Die gebildeten wasserlöslichen Produkte werden über die Niere ausgeschieden.
Halbwertszeit
60 Minuten.
Funktion – Pathophysiologie
11-Desoxykortikosteron besitzt eine vorwiegend mineralokortikoide Wirkung. Beim Defekt des Aldosteronsynthetase-Gens CYP11B2 mit einer pathologischen Fusion mit dem 11β-Hydroxylase-Gen CYP11B1 ist die Umwandlung des 11-Desoxykortikosterons zum Aldosteron blockiert. Es kommt zum Stau des 11-Desoxykortikosterons, der bei diesen Patienten eine Hypokaliämie und eine Hypertonie hervorruft. Mit Glukokortikoidgaben lässt sich diese gesteigerte 11-Desoxykortikosteronsekretion über den negativen Rückkopplungsmechanismus (ACTH-Suppression) hemmen und damit die Hypertonie erfolgreich behandeln („Glukokortikoid-supprimierbarer Hyperaldosteronismus“).
Ein anderer Enzymdefekt in der Nebennierenrinde führt zur gleichen Symptomatik eines Mineralokortikoidüberschusses mit Hypokaliämie und Hypertonie: Es handelt sich um den CYP11B1-(11β-Hydroxylase-)Defekt, der bei ca. 3–5 % der Patienten mit adrenogenitalem Syndrom auftritt und die Umwandlung des 11-Desoxykortikosterons in Kortikosteron und Aldosteron blockiert.
Untersuchungsmaterial – Entnahmebedingungen
Probenstabilität
Bei 20–25 °C 24 Stunden, bei 4 °C 2 Tage.
Präanalytik
24-Stunden-Urinsammlung auf Borsäure (1 g/100 mL).
Analytik
Radioimmunoassay mit Extraktion und Chromatographie (HPLC), Flüssigkeitschromatographie-Tandem-Massenspektrometrie (LC/MS/MS).
Konventionelle Einheit
μg/L.
Internationale Einheit
nmol/L.
Umrechnungsfaktor zw. konv. u. int. Einheit
μg/L × 3,026 = nmol/L.
Referenzbereich – Erwachsene
Urin: 0,33–1,32 nmol/L, Plasma 0,013–0,299 nmol/L.
Indikation
  • Nachweis eines Mineralokortikoidexzess-Syndroms
  • Adrenogenitales Syndrom mit CYP11B1-(11β-Hydroxylase-) oder CYP17-(17-Hydroxylase-)Defekt
  • Ausschluss eines Hyperaldosteronismus
  • Aldosteronsynthetase-(CYP11B2-)Defekt
Interpretation
Erhöhte DOC-Werte bei:
  • 21-Hydroxylase- und 17-Hydroxylase-Defekte der Nebennierenrinde beim adrenogenitalen Syndrom
  • Mineralokortikoidexzesss-Syndrom bei arterieller Hypertonie
  • Cushing-Syndrom, Nebennierenrindenkarzinom
Diagnostische Wertigkeit
Die 11-Desoxykortikosteronbestimmung dient im Rahmen der hochspezialiserten Diagnostik zum Nachweis eines Mineralokortikoidüberschusses außerhalb des Aldosteronsystems und zur Diagnose des 11β-Hydroxylasedefekts beim adrenogenitalen Syndrom.
Literatur
Ghulam A, Vantyghem MC, Wemeau JL et al (2003) Adrenal mineralocorticoids pathway and its clinical applications. ClinChim Acta 330:99–110CrossRef
Holterhus PM, Hiort O (2014) Störungen (Besonderheiten) der Geschlechtsentwicklung. Disorders (Differences) of Sex Development. In: Lehnert H (Hrsg) Rationelle Diagnostik und Therapie in Endokrinologie, Diabetologie und Stoffwechsel. Georg Thieme Verlag, Stuttgart, S 398–413
Kushnir MM, Rockwood AL, Bergquist J (2010) Liquid chromatography-tandem mass spectrometry applications in endocrinology. Mass Spectrom Rev 29:480–502CrossRefPubMed
Quinkler M (2014) Mineralokortikoidhypertonie. In: Lehnert H (Hrsg) Rationelle Diagnostik und Therapie in Endokrinologie, Diabetologie und Stoffwechsel. Thieme-Verlag, Stuttgart, S 233–240