Lexikon der Medizinischen Laboratoriumsdiagnostik
Autoren
W. Hubl

17-Hydroxyprogesteron

17-Hydroxyprogesteron
Synonym(e)
17-α-Hydroxyprogesteron; 17-OHP
Englischer Begriff
17-α-hydroxyprogesterone
Definition
Metabolit des Progesterons, wird bei fehlgeleiteter Hormonsynthese infolge eines Enzymdefektes in der Nebennierenrinde vermehrt gebildet (Adrenogenitales Syndrom).
Struktur
4-Pregnen-17-α-ol-3,20-dion, C21H30O3
Molmasse
330,5 g.
Synthese – Verteilung – Abbau – Elimination
Synthese: Das 17-Hydroxyprogesteron (17-OHP) wird in der Nebennierenrinde gebildet. Ausgangsprodukt ist das Cholesterin. Mit Hilfe des Cytochrom (CYP)11A1 (Cholesterin-Seitenketten-abspaltenden Enzyms P450SCC) wird das Pregnenolon synthetisert. Die CYP17 (C-17-Hydroxylase P450C17α) bildet das 17-α-Hydroxypregnenolon, das mit Hilfe der 3β-HSD (3β-Hydroxysteroiddehydrogenase) in das 17-α-Hydroxyprogesteron umgewandelt wird.
Abbau: 17-OHP wird abgebaut zum Pregnantriol bzw. Ätiocholanolon und diese Metabolite im Urin ausgeschieden.
Funktion – Pathophysiologie
Beim angeborenen oder erworbenen adrenogenitalen Syndrom (AGS) liegt ein Defekt des Enzyms CYP21A2 (C-21-Hydroxylase P450C21) in der Nebennierenrinde vor. Dieses Enzym wandelt das 17-Hydroxyprogesteron in 11-Desoxykortisol um, das mit der CYP11B1 (C-11-Hydroxylase) Kortisol synthetisiert.
Beim Ausfall der CYP21A (C-21-Hydroxylase) kommt es zum Kortisolabfall, während die Steroide vor dem Block gestaut werden. Hierdurch kommt es primär zu einem Anstieg des 17-Hydroxyprogesterons. Dieser Anstieg wird als relevantes Kriterium bei der Diagnose des AGS eingesetzt.
Untersuchungsmaterial – Entnahmebedingungen
Serum, Speichel, Filterpapierblutstropfen.
Probenstabilität
Serum: 22 °C 24 Stunden, 4 °C 48 Stunden, −20 °C >1 Jahr; Filterpapierblutstropfen: 22 °C 1 Woche.
Präanalytik
17-OHP zeigt eine ausgeprägte Tagesrhythmik. Aus diesem Grund sollte die Blutentnahme morgens zwischen 6–9 Uhr erfolgen.
Die 17-OHP-Konzentrationen sind andererseits auch vom Menstruationszyklus abhängig.
Analytik
Radio-, Enzym-, Lumineszenz-Immunoassays (Immunoassay), Flüssigkeitschromatographie-Tandem-Massenspektrometrie (LC/MS/MS).
Konventionelle Einheit
ng/dL.
Internationale Einheit
nmol/L.
Umrechnungsfaktor zw. konv. u. int. Einheit
nmol/L × 33,05 = ng/dL.
Referenzbereich – Frauen
Morgens (6–9 Uhr):
  • Follikelphase: 0,3–2,1 nmol/L
  • Lutealphase: 0,8–6,7 nmol/L
  • Postmenopause: 0,3–2,0 nmol/L
Referenzbereich – Männer
Morgens (6–9 Uhr): 0,3–6,7 nmol/L.
Referenzbereich – Kinder
17-OHP-Konzentration im Serum:
Alter
17-OHP-Konzentration 7 Uhr (nmol/L)
1. Tag
0–180
2–3. Tag
2–14
4. Tag – 2 Monate
1–12
3. Monat – 14 Jahre
0,5–5,2
17-OHP-Konzentration im Speichel:
Alter
17-OHP-Konzentration (nmol/L)
 
7 Uhr
13 Uhr
19 Uhr
1–4 Wochen
168–402
123–450
90–216
1–12 Monate
84–198
84–144
36–93
1–2 Jahre
63–195
24–105
15–66
2–15 Jahre
6–225
3–195
3–93
Indikation
  • Diagnose eines adrenogenitalen Syndroms mit CYP21A2-(21-Hydroxylase-)Mangel (AGS)
  • Therapiekontrolle (Glukokortikoidsubstitution) des AGS
Interpretation
Interpretation der Analyseergebnisse:
17-Hydroxyprogesteron-Konzentration (nmol/L)
Diagnose
↑↑
Adrenogenitales Syndrom mit CYP21A2-(21-Hydroxylase-)Mangel (klassische Form)
↑ (ACTH-Test: Anstieg auf >30)
Late-onset-CYP21A2-(21-Hydroxylase-)Mangel des AGS
Normal (ACTH-Test: Anstieg auf 7–30)
Heterozygote Form des AGS
Literatur
Hughes I (2002) Congenital adrenal hyperplasia: phenotype and genotype. J Pediatr Endocrinol Metab 15(Suppl 5):1329–1340PubMed
Munar A, Frazee C, Garg U (2016) Quantification of Dehydroepiandrosterone, 11-Deoxycortisol, 17-Hydroxyprogesterone, and testosterone by Liquid Chromatography-Tandem Mass Spectrometry (LC/MS/MS). Methods Mol Biol 1378:273–279
Riepe FC, Wort O (2014) Adrenogenitales Syndrom. In: Lehnert H (Hrsg) Rationelle Diagnostik und Therapie in Endokrinologie, Diabetologie und Stoffwechsel. Thieme-Verlag, Stuttgart, S 271–288