Lexikon der Medizinischen Laboratoriumsdiagnostik
Autoren
H.-D. Haubeck

Adenin-Phosphoribosyltransferase

Adenin-Phosphoribosyltransferase
Synonym(e)
APRT
Englischer Begriff
adenine phosphoribosyltransferase
Definition
Adenin-Phosphoribosyltransferase (APRT) ist ein wichtiges Enzym des Purinmetabolismus, das die Wiederverwertung von Purinbasen aus dem Abbau von DNA und RNA ermöglicht („salvage pathway“).
Beschreibung
Adenin-Phosphoribosyltransferase (APRT, EC 2.4.2.7) katalysiert die Bildung von Adenylat (AMP) aus Adenin und 5-Phosphoribosyl-1-Pyrophosphat (PRPP). Dadurch wird die Wiederverwertung von Adenin, das beim Abbau von DNA und RNA entsteht, ermöglicht. Beim sehr seltenen angeborenen Fehlen des Enzyms APRT wird Adenin durch die Xanthin-Oxidase zu 2,8-Dihydroxyadenin abgebaut und renal ausgeschieden. Da 2,8-Dihydroxyadenin schlecht wasserlöslich ist, kommt es schon früh zur Bildung von Nierensteinen und in der Folge zu Harnwegsinfekten und Niereninsuffizienz. Die Identifizierung der Steine erfolgt infrarotspektroskopisch. Der Nachweis des Enzymdefekts kann im Erythrozytenlysat mit radiochemischen Methoden oder über HPLC erfolgen. Darüber hinaus wurde ein Neugeborenen-Screening im Urin über Isotopenverdünnung und Gaschromatographie/Massenspektrometrie (GC-MS) beschrieben.
Literatur
Kuhara T (2002) Diagnosis and monitoring of inborn errors of metabolism using urease-pretreatment of urine, isotope dilution, and gas chromatography mass spectrometry. J Chromatogr B Analyt Technol Biomed Life Sci 781:497–517CrossRefPubMed