Lexikon der Medizinischen Laboratoriumsdiagnostik
Info
Verfasst von:
W. G. Guder
Publiziert am: 20.12.2017

Alkaptonurie

Alkaptonurie
Synonym(e)
Homogentisinazidurie
Englischer Begriff
alkaptonuria
Definition
Autosomal rezessiv erbliche Erkrankung mit Erscheinung der dunklen Verfärbung des Urins und später der Ohrmuscheln (Ochronose) und Augen (griech. aptein: erfassen) durch Alkapton.
Beschreibung
Rezessiv erblicher Defekt des Tyrosinabbaus auf der Ebene der Homogentisinat-1,2-Deoxygenase (Genlokus 3q21–q23), der zur erhöhten Ablagerung und Ausscheidung von Homogentisinsäure führt. Tritt bei 1:250.000 Geburten auf.
Diagnostik: Nachweis der erhöhten Homogentisinsäureausscheidung im Urin bei sich rasch dunkel färbendem Urin.