Lexikon der Medizinischen Laboratoriumsdiagnostik
Autoren
W. G. Guder

Alkaptonurie

Alkaptonurie
Synonym(e)
Homogentisinazidurie
Englischer Begriff
alkaptonuria
Definition
Autosomal rezessiv erbliche Erkrankung mit Erscheinung der dunklen Verfärbung des Urins und später der Ohrmuscheln (Ochronose) und Augen (griech. aptein: erfassen) durch Alkapton.
Beschreibung
Rezessiv erblicher Defekt des Tyrosinabbaus auf der Ebene der Homogentisinat-1,2-Deoxygenase (Genlokus 3q21–q23), der zur erhöhten Ablagerung und Ausscheidung von Homogentisinsäure führt. Tritt bei 1:250.000 Geburten auf.
Diagnostik: Nachweis der erhöhten Homogentisinsäureausscheidung im Urin bei sich rasch dunkel färbendem Urin.