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Alloalbumine

Verfasst von: A. M. Gressner und O. A. Gressner
Alloalbumine
Synonym(e)
Paraalbumin; genetisches Bisalbumin
Englischer Begriff
alloalbumin; paralbumin; bisalbumin
Definition
Selten auftretende, durch Einzelpunktmutation bedingte genetische Albuminvarianten mit veränderter elektrophoretischer Mobilität ohne klinische Bedeutung.
Beschreibung
Seit der Erstbeschreibung im Jahr 1955 durch P.G. Scheurlen (1955) sind weltweit mindestens 23 genetische Albuminvarianten beschrieben worden (z. B. Albumin Kashmir, Kartago, Kenitra, Torino u. v. a.), die auf Einzelpunktmutationen zurückzuführen sind. Etwa 25 % der bekannten Mutationen sind in einem Sequenzsegment zwischen Position 354 und 382 lokalisiert. Kumulative Häufigkeiten in Europa und Japan liegen bei ca. 1:3000. Die heterozygote, autosomal kodominant vererbte Alloalbuminämie wird bei Routineuntersuchungen aufgrund unterschiedlicher elektrophoretischer Mobilität der leicht strukturvarianten Albumine zufällig entdeckt, die höhere („fast variant“) oder langsamere („slow variant“) Wanderungsgeschwindigkeit haben können und als Bisalbumin(ämie) imponieren (Doppelgipflichkeit des Albumins). Klinische Bedeutung besitzen Alloalbumine nicht.
Literatur
Scheurlen PG (1955) Über Serumeiweißveränderungen beim Diabetes mellitus. Klin Wochenschr 33:198–205CrossRefPubMed
Somos S (1996) Alloalbuminaemia as a curious laboratory finding. Clin Chim Acta 254:73–76CrossRefPubMed