Lexikon der Medizinischen Laboratoriumsdiagnostik
Autoren
A. C. Sewell

α-Galaktosidase

α-Galaktosidase
Englischer Begriff
alpha-galactosidase
Definition
Lysosomale Hydrolase.
Beschreibung
α-Galaktosidase ist eine Glykosidase, die die Hydrolyse der Glykosidbindung von α-Galaktopyranosiden katalysiert. Substrate sind galaktosehaltige Oligo- (Oligosaccharide) und Polysaccharide und Glykosphingolipide. Als Ceramidhexosidase spaltet das Enzym Glykosphingolipide, wie z. B. Globotriaosylceramid. Ist das Enzym nicht ausreichend vorhanden, kommt es zu einer Anreicherung der Glykosphingolipide, die zum Tode der Zelle führt. Ein genetisch bedingter Mangel an α-Galaktosidase führt zu Morbus Fabry.
Literatur
Mehta A, Beck M, Sunder-Plassmann G (2006) Fabry disease. Perspectives from 5 years of FOS. Oxford Pharmacogenesis, Oxford, UK