Alu-Elemente
Alu-Elemente
Synonym(e)
Alu-Repeats
Englischer Begriff
Alu repeats
Definition
Alu-Elemente bilden eine primatenspezifische Familie nicht funktioneller repetitiver DNA-Sequenzen, die in über 1 Million Kopien vorkommen und ungefähr 11 % des humanen Genoms ausmachen.
Beschreibung
Die Alu-Elemente bestehen aus ca. 300 bb langen Abschnitten, die sich mit dem Restriktionsenzym Alu I in 2 Abschnitte von 170 bzw. 130 bp spalten lassen und damit den Namen gaben. Aufgrund der Größe gehören die Alu-Elemente zur Gruppe der SINEs („short interspersed elements“).
Strukturell bestehen die Alu-Elemente aus 2 homologen, ursprünglich duplizierten Elementen, die über einen Linker miteinander verbunden sind. Ursprünglich stammen die transkribierten Kopien der kleinen zytoplasmatischen 7SL-RNA-Partikeln ab, die als Bestandteil des Signalerkennungspartikel (SRP) eine wesentliche Funktion beim cotranslationalen Transport von Proteinen haben. Wie auch die 7SL-RNAs werden die Alu-Elemente von der RNA-Polymerase III transkribiert, aber nicht translatiert.
Die Alu-Elemente werden flankiert von jeweils 2 kurzen repetitiven Elementen („direct repeats“), was als Hinweis auf die Transposoneigenschaft gewertet wird. Die Alu-Elemente wurden durch Retroposition im Genom vervielfältigt und genomweit, oftmals auch in den Intronbereichen oder 3′-untranslatierten Bereichen, verteilt. Als Fehler während der Meiose können Alu-Insertionen in Genen zu einem Funktionsausfall und weitergehend zu einer Manifestation als genetisch erbliche Erkrankung führen, wie z. B. Brustkreb, Neurofibromatose oder familiäre Hypercholesterinämie.