Lexikon der Medizinischen Laboratoriumsdiagnostik
Autoren
A. C. Sewell

Aminosäuren

Aminosäuren
Synonym(e)
Aminocarbonsäuren
Englischer Begriff
aminoacids
Definition
Organische Verbindungen aus Kohlenstoff, Stickstoff, Sauerstoff und Wasserstoff. Sie enthalten mindestens eine Carboxylgruppe und mindestens eine Aminogruppe.
Beschreibung
Häufig Synonym für proteinogene Aminosäuren. Abhängig von ihrer chemischen Struktur, d. h. an welchem Kohlenstoffatom, einschließlich des Carboxylkohlenstoffatoms, sich die Aminogruppe befindet, werden sie in α-, β- (z. B. β-Alanin) und γ-Aminosäuren (z. B. γ-Aminobuttersäure als Neurotransmitter) unterteilt (Abb. 1).
Die α-Aminosäuren sind die Bausteine der Proteine. Von jeder α-Aminosäure – mit Ausnahme von Glyzin – existieren 2 Enantiomere, wobei jeweils nur die L-Aminosäure proteinogen ist. Diese Aminosäuren sind über Peptidbindungen in einer bestimmten Reihenfolge, spezifisch für jedes Eiweiß (Di-, Tri-, Oligo-, Polypeptide), miteinander verbunden. Wegen ihrer chemisch-physikalischen Eigenschaften und ihrer Struktur werden die Aminosäuren in verschiedene Gruppen unterteilt:
  • Aliphatische (neutrale, saure, basische und stickstoffhaltige) Aminosäuren
  • Aromatische Aminosäuren (enthalten z. B. einen Phenylring)
  • Heterozyklische Aminosäuren
Zu den schwefelhaltigen Aminosäuren gehören Cystein und Methionin, zu den aromatischen Aminosäuren Tyrosin und Phenylalanin und zu den heterozyklischen Aminosäuren Tryptophan, Histidin und Prolin.
Neutrale Aminosäuren besitzen keine funktionellen Gruppen in der Seitenkette, die dissoziieren können. Basische Aminosäuren besitzen eine Aminogruppe in der Seitenkette, die leicht protoniert werden kann. Saure Aminosäuren sind ionisierbar (zweite Carboxylgruppe in den Seitenketten, reagieren in wässriger Lösung sauer).
Zwanzig dieser proteinogenen Aminosäuren werden durch Codons des genetischen Materials kodiert. Sie werden daher kanonische oder Standardaminosäuren genannt. Acht bzw. 10 dieser kanonischen Aminosäuren sind essenziell. Histidin und Arginin sind im Säuglingsalter bzw. für Heranwachsende essenziell. Bei Stoffwechselerkrankungen werden auch andere Aminosäuren essenziell: z. B. bei Phenylketonurie wird Tyrosin zu einer essenziellen Aminosäure. Weitere Beispiele sind Arginin, Cystein und Glyzin. Beispiele von angeborenen Stoffwechselerkrankungen und die wichtigsten Aminosäuren sind in Tab. 1 gelistet.
Essenzielle Aminosäuren sind lebenswichtige Aminosäuren, die vom Organismus gebraucht, aber durch ihn selbst nicht hergestellt werden können. Sie müssen über die Nahrung aufgenommen werden. Der Bedarf an Eiweiß liegt bei etwa 0,8 g/kg KG/Tag für einen gesunden Erwachsenen; bei Kindern und Jugendlichen liegt er bei ca. 1,0–1,2 g/kg KG/Tag. Sportler, ältere Menschen und Patienten während der Genesung haben im Allgemeinen einen höheren Bedarf, der individuell entsprechend angepasst werden muss.
Proteine, die über die Nahrung aufgenommen werden, werden bei den Verdauungsprozessen zu L-Aminosäuren abgebaut. Transaminierung, Desaminierung und Decarboxylierung sind dabei die wichtigsten Mechanismen. Die freien Aminosäuren werden über die Dünndarmschleimhaut resorbiert und gelangen über die Blutbahn und Leber in die Zellen.
Nicht essenzielle Aminosäuren werden je nach Bedarf vom Organismus synthetisiert. Nichtproteinogene Aminosäuren kommen nicht in Proteinen, jedoch im Organismus natürlich vor und haben unterschiedliche biologische Funktionen. Dazu gehören beispielsweise alle D-Enantiomere der proteinogenen L-Aminosäuren.
Zusätzlich zu ihrer Funktion als Bausteine der Proteine sind Aminosäuren auch Vorläufer für Hormone, Neurotransmitter und weiterer biologisch aktiver Substanzen.
Die Aminosäurenanalyse in Körperflüssigkeiten ist eine wichtige Untersuchung zur Diagnose und Überwachung angeborener Stoffwechselerkrankungen und Ernährungszustände. Freie Aminosäuren werden mittels automatischer Ionenaustauschchromatographie oder LC-MS/MS (Massenspektrometrie) bestimmt. Abb. 2 zeigt die Trennung einer Standardlösung physiologischer Aminosäuren mittels Ionenaustauschchromatographie (Aminosäurenanalyser).
Die Referenzwerte sind alters- und ernährungsabhängig. Die Tab. 2 und 3 fassen Referenzwerte für physiologische Aminosäuren in den Körperflüssigkeiten Serum, Liquor und Urin zusammen. Tab. 4 listet einige Beispiele für Aminosäuren unterschiedlicher Säure-Basen-Eigenschaften und differierender Essenzialität.
Tab. 1
Beispiele für angeborene Stoffwechselerkrankungen und ihre wichtigsten Aminosäuren
Aminosäure
Erkrankung
Citrullinämie
Nicht ketotische Hyperglyzinämie
MSUD
Homocystinämie
PKU
Tyrosinämie
Tab. 2
Referenzbereiche für Aminosäuren in Serum und Liquor (μmol/L)
Matrix
Serum
Liquor
Altersgruppe
0–1 Monat
1–24 Monate
2–18 Jahre
>18 Jahre
>13 Jahre
Aminosäure
Von
Bis
Von
Bis
Von
Bis
Von
Bis
Von
Bis
Phosphoserin (P-SER)
7
47
1
20
1
30
2
14
N.N.
N.N.
Taurin (TAU)
46
492
15
143
10
170
54
210
4,4
12,4
Phosphoethanolamin (P-ET-AMIN)
3
27
 
<6
 
<69
 
<40
N.N.
N.N.
20
129
 
<23
1
24
1
25
0,4
5,2
Hydroxyprolin (OH-PRO)
 
<91
 
<63
3
45
 
<53
N.N.
N.N.
Threonin (THR)
90
329
24
174
35
226
60
225
22,2
52,6
Serin (SER)
99
395
71
186
69
187
58
181
18,7
37,5
Asparagin (ASN)
29
132
21
95
23
112
35
74
 
<17,9
62
620
10
133
5
150
10
131
N.N.
N.N.
Glutamin (GLN)
376
709
246
1182
254
823
205
756
356
680
Sarkosin (SAR)
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
 
<9
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
Alpha-Aminoadipinsäure (A-AAS)
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
 
<6
N.N.
N.N.
Prolin (PRO)
110
417
52
298
59
369
97
329
N.N.
N.N.
Glyzin (GLY)
232
740
81
436
127
341
151
490
2,2
14,2
Alanin (ALA)
131
710
143
439
152
547
177
583
13,4
48,2
Citrullin (CIT)
10
45
3
35
1
46
12
55
0,8
4,8
Alpha-Aminobuttersäure (AAB)
8
24
3
26
4
31
5
41
1,5
7,1
86
190
64
294
74
321
119
336
10,1
37,7
Cystin (CYS)
17
98
16
84
5
45
5
82
N.N.
N.N.
Cystathionin (CYSTA)
 
<3
 
<5
 
<3
 
<3
N.N.
N.N.
Methionin (MET)
10
60
9
42
7
47
10
42
 
<9,3
Isoleucin (ILE)
26
91
31
86
22
107
30
108
3,4
13,4
Leucin (LEU)
48
160
47
155
49
216
72
201
10,4
26,8
Tyrosin (TYR)
55
147
22
108
24
115
34
112
5,3
13,3
Phenylalanin (PHE)
38
137
31
75
26
91
35
85
6,7
18,3
Beta-Alanin (B-ALA)
 
<10
 
<7
 
<7
 
<12
N.N.
N.N.
Beta-Aminoisobuttersäure (BAIBA)
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
Gamma-Aminobuttersäure (G-ABS)
 
<2
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
Histidin (HIS)
30
138
41
101
41
125
72
124
11,4
22,2
3-Methylhistidin (3 M-HIS)
 
<5
 
<5
 
<5
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
1-Methylhistidin (1 M-HIS)
 
<43
 
<44
 
<42
 
<39
N.N.
N.N.
 
<60
23
71
 
<79
10
140
N.N.
N.N.
Carnosin (CAR)
 
<19
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
Anserin (ANS)
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
Hydroxylysin (OH-LYS)
 
<7
 
<7
 
<2
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
Ornithin (ORN)
48
211
22
103
10
163
48
195
3
9
Lysin (LYS)
92
325
52
196
48
284
40
390
20,1
42,9
Ethanolamin (ET-NH2)
 
<115
 
<4
 
<7
 
<153
N.N.
N.N.
Arginin (ARG)
6
140
12
133
10
140
15
128
13,1
35,1
N.N. nicht nachweisbar
Tab. 3
Referenzbereiche für Aminosäuren im Urin (μmol/mmol Kreatinin)
Altersgruppe
0–1 Monat
1–6 Monate
6–12 Monate
1–2 Jahre
2–4 Jahre
4–7 Jahre
7–13 Jahre
>13 Jahre
Aminosäure
Von
Bis
Von
Bis
Von
Bis
Von
Bis
Von
Bis
Von
Bis
Von
Bis
Von
Bis
Phosphoserin (P-SER)
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
Taurin (TAU)
8
226
6
89
9
123
12
159
13
200
17
230
18
230
16
180
Phosphoethanolamin (P-ET-AMIN)
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
Asparaginsäure (ASP)
2
12
2
16
3
12
3
10
2
8
2
8
1
10
2
7
Hydroxyprolin (OH-PRO)
20
320
 
<143
 
<22
 
<13
 
<13
 
<13
 
<13
 
<13
Threonin (THR)
20
138
17
92
14
56
15
62
10
48
9
36
8
28
7
29
Serin (SER)
80
282
42
194
50
137
45
124
32
94
38
93
23
69
21
50
Asparagin (ASN)
 
<84
 
<58
 
<36
 
<32
 
<30
 
<29
 
<24
 
<23
Glutaminsäure (GLU)
 
<30
 
<29
 
<18
 
<11
 
<10
 
<8
 
<9
 
<12
Glutamin (GLN)
52
205
63
229
74
197
62
165
45
236
52
133
20
112
20
76
Sarkosin (SAR)
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
Alpha-Aminoadipinsäure (A-AAS)
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
Prolin (PRO)
21
213
 
<130
 
<14
 
<13
 
<9
 
<9
 
<9
 
<9
Glyzin (GLY)
283
1097
210
743
114
445
110
356
111
326
91
246
64
236
43
173
Alanin (ALA)
75
244
72
206
36
162
41
130
33
115
27
92
17
65
16
68
Citrullin (CIT)
 
<11
 
<10
 
<8
 
<7
 
<6
 
<5
 
<5
 
<4
Alpha-Aminobuttersäure (AAB)
 
<9
 
<7
 
<8
 
<8
 
<6
 
<5
 
<5
 
<4
Valin (VAL)
3
26
4
19
6
19
7
21
6
20
3
15
3
17
3
13
Cystin (CYS)
12
39
7
24
6
15
5
13
4
15
4
11
4
12
3
17
Cystathionin (CYSTA)
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
Methionin (MET)
 
<27
6
22
8
29
7
29
5
21
5
20
3
17
2
16
Isoleucin (ILE)
 
<6
 
<5
 
<6
 
<6
 
<5
 
<5
 
<6
 
<4
Leucin (LEU)
3
25
4
12
4
16
3
17
4
18
3
13
3
16
2
11
Tyrosin (TYR)
6
55
12
52
11
54
13
48
10
30
9
35
6
26
2
23
Phenylalanin (PHE)
4
32
7
28
11
28
10
31
7
21
6
26
5
20
2
19
Beta-Alanin (B-ALA)
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
Beta-Aminoisobuttersäure (BAIBA)
 
<87
 
<216
 
<226
 
<206
 
<175
 
<59
 
<85
 
<91
Gamma-Aminobuttersäure (G-ABS)
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
Histidin (HIS)
80
295
72
342
92
278
87
287
68
255
61
216
43
184
26
153
3-Methylhistidin (3 M-HIS)
20
39
19
40
20
47
22
57
20
59
21
61
18
59
19
47
1-Methylhistidin (1 M-HIS)
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
Tryptophan (TRY)
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
Carnosin (CAR)
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
Anserin (ANS)
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
Hydroxylysin (OH-LYS)
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
Ornithin (ORN)
 
<19
 
<13
 
<8
 
<8
 
<7
 
<7
 
<6
 
<5
Lysin (LYS)
22
171
15
199
13
79
16
69
10
46
10
68
10
56
7
58
Ethanolamin (ET-NH2)
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
N.N.
Arginin (ARG)
 
<14
 
<11
 
<11
 
<8
 
<9
 
<7
 
<6
 
<5
N.N. nicht nachweisbar
Tab. 4
Beispiele für basische, saure, neutrale sowie essenzielle, nicht essenzielle und bedingt essenzielle Aminosäuren
Aminosäure
Abkürzung
Basisch
Sauer
Neutral
Essenziell
Nicht essenziell
Bedingt essenziell
Alanin
Ala
  
+
 
+
 
Glyzin
Gly
  
+
  
+
Leucin
Leu
  
+
+
  
Isoleucin
Ile
  
+
+
  
Methionin
Met
  
+
+
  
Phenylalanin
Phe
  
+
+
  
Prolin
Pro
  
+
  
+
Serin
Ser
  
+
  
+
Threonin
Thr
  
+
+
  
Tryptophan
Trp
  
+
+
  
Tyrosin
Tyr
  
+
  
+
Valin
Val
  
+
+
  
Arginin
Arg
+
    
+
Cys
+
    
+
Histidin
His
+
    
+
Lysin
Lys
+
  
+
  
Asparagin
Asn
 
+
  
+
 
Asparaginsäure
Asp
 
+
  
+
 
Glutamin
Gln
 
+
   
+
Glutaminsäure
Glu
 
+
  
+
 
Literatur
Chernoff R (2004) Protein and older adults. J Am Coll Clin Nutr 23:627S–630SCrossRef
Duran M (2008) Amino acids. In: Blau N, Duran M, Gibson KM (Hrsg) Laboratory guide to the methods in biochemical genetics. Springer, Berlin/Heidelberg/New York, S 53–90CrossRef
Löffler G, Petrides PE (2003) Biochemie und Pathobiochemie, 7. Aufl. Springer-Verlag, Berlin/Heidelberg/New YorkCrossRef
Moore S, Spackman DS, Stein WH (1958) Automatic recording device for use in the chromatography of amino acids. Fed Proc 17:1107–1115PubMed