Lexikon der Medizinischen Laboratoriumsdiagnostik
Autoren
J. Arnemann

Aneuploidie

Aneuploidie
Synonym(e)
Chromosomenfehlverteilung
Englischer Begriff
aneuploidy
Definition
Der Begriff Aneuploidie bezeichnet eine numerische Chromosomenstörung.
Beschreibung
Im Gegensatz zur Euploidie, dem numerisch normalen Chromosomensatz, charakterisiert Aneuploidie den Verlust oder Zugewinn eines Chromosoms. So wird der Zugewinn eines weiteren Chromosoms bei normalerweise zweifacher (disomer) Ausstattung als Vorliegen einer Trisomie des betroffenen Chromosoms bezeichnet. Umgekehrt wird der Verlust eines Chromosoms als entsprechende Monosomie beschrieben.
Gehen in seltenen Fällen beide Chromosomen eines Chromosomenpaares verloren, so wird dies als Nullisomie für das entsprechende Chromosom definiert. Der Zugewinn von mehr als einem Chromosom eines entsprechenden Chromosomenpaares wird als Polysomie für das entsprechende Chromosom definiert.
Die pränatale Chromosomenanalyse beispielsweise testet auf Ausschluss einer meist altersbedingten Aneuploidie, im Wesentlichen auf Trisomie 13, 18, 21, X und Monosomie X.
Literatur
Alberts et al (2002) Molecular biology of the cell, 4. Aufl. Garland Science, New York