Lexikon der Medizinischen Laboratoriumsdiagnostik
Autoren
H. Renz und B. Gierten

C1-Esterase-Inhibitor

C1-Esterase-Inhibitor
Synonym(e)
C1-INH; C1-Inaktivator
Englischer Begriff
C1-inactivator; C1-inhibitor; esterase inhibitor
Definition
Inhibitor von C1r und damit der klassischen Aktivierung des Komplementsystems.
Molmasse
105 kDa.
Synthese – Verteilung – Abbau – Elimination
Der C1-Esterase-Inhibitor ist eine Serinproteinase, die in Hepatozyten synthetisiert wird.
Funktion – Pathophysiologie
Sie bildet einen Komplex mit C1r und C1s. Zusätzlich werden die beiden Komponenten von C1q getrennt und die Aktivierung des klassischen Komplementwegs verhindert.
Bei verminderter Konzentration von C1-INH spaltet C1s unkontrolliert die Komplementkomponenten C4 und C2. Dies führt zur Produktion großer Mengen an C2b mit kininähnlicher Aktivität und dem Anaphylatoxin C4a.
Außerhalb des Komplementsystems kann der C1-INH auch Gerinnungsfaktoren (FXIIa) und Enzyme der Fibrinolyse (TPA) sowie Bradykinin inaktivieren.
Untersuchungsmaterial – Entnahmebedingungen
Für Proteinbestimmung: Serum. Für funktionelle Bestimmung: EDTA- oder Citrat-Plasma.
Probenstabilität
Gering; Komplementsystem, alternative Aktivierung.
Präanalytik
Komplementsystem, alternative Aktivierung
Analytik
Immunnephelometrie, Immunturbidimetrie, ELISA (Enzyme-linked Immunosorbentassay)
Konventionelle Einheit
g/L.
Referenzbereich – Erwachsene
0,15–0,35 g/L.
Referenzbereich – Kinder
s. Erwachsene.
Indikation
Mangel an C1-Esterase-Inaktivator bei hereditärem Angioödem.
Interpretation
Hereditäres Angioödem ist eine autosomal dominant vererbte Erkrankung mit inkompletter Penetranz. Bisher wurden 2 Typen des hereditären Angioödems beschrieben: Typ 1 (ca. 85 % der Fälle) zeigt einen C1-INH-Mangel von 15–30 % der Norm sowohl in funktionellen wie auch in immunchemischen Tests; es liegt also eine verminderte Proteinkonzentration vor. Bei Typ 2 werden unauffällige Konzentrationen an C1-INH bei verminderter funktioneller Aktivität nachgewiesen.
Die Symptome eines hereditären Angioödems, also Schwellungen im Bereich von Schleimhäuten und Subkutangewebe des Respirations- und Gastrointestinaltrakts, treten bei angeborenem oder erworbenem C1-INH-Mangel bei einer funktionellen Aktivität von <25 % und C1-INH-Konzentration <35 % der Norm auf. Während einer Attacke kann C1-INH-Aktivität und -Funktion bis unter die Nachweisgrenze sinken.
Ein erworbener C1-INH-Mangel kann auf Autoantikörperbildung gegen C1-INH oder auf verstärkte C1-Aktivierung als Folge eines erhöhten Verbrauchs nachweisbar sein.
Literatur
Klein J, Horejsi V (1997) Immunology, 2. Aufl. Blackwell Sciences, Oxford, S 353–356