CPT (EC 2.3.1.21) ist ein mitochondriales Enzym, das den Transport langkettiger Fettsäuren durch die Membran der Mitochondrien mittels Bindung an Carnitin ermöglicht.
Beschreibung
Zwei Formen von CPT (CPT I und CPT II) sowie 3 Subformen für CPT I sind bekannt. CPT I katalysiert die Reaktion zwischen Carnitin und Palmitoyl-CoA, aus der Palmitoylcarnitin entsteht. CPT-I-Mangel führt zur hypoketonischen Hypoglykämie, Hepatomegalie und Erhöhung der Carnitinkonzentration im Plasma.
CPT II ist Bestandteil der inneren mitochondrialen Membran und katalysiert die Transesterifikation von Palmitoylcarnitin zu Palmitoyl-CoA, das als Substrat der mitochondrialen β-Oxidation zur Verfügung steht; Carnitin wird freigesetzt. CPT-II-Mangel führt ebenfalls zur hypoketonischen Hypoglykämie mit Leber-, Muskel- und Herzbeteiligung.
Literatur
Foster DW (2004) The role of the carnitine system in human metabolism. Ann N Y Acad Sci 1033:1–16CrossRefPubMed