Carrier-Testung

Überträger-Testung

transmitter analysis

Bei einer Carrier- oder Überträger-Testung wird eine ratsuchende Person auf das Vorhandensein einer familiär segregierenden Genmutation getestet.

Bei einer Überträger- oder Carrier-Testung wird mittels molekulargenetischer Nachweismethoden getestet, ob Ratsuchende oder Patienten in ihrem Genom die bekannte und in ihrer Familie segregierende, d. h. vererbte, Mutation tragen (s. a. Mutationsanalyse). Diese Analyse kann beispielsweise eingesetzt werden zu einer Risikovorhersage oder Abschätzung eines Wiederholungsrisikos für eine Erkrankung in der nächsten Generation, aber auch im Sinne der prädiktiven Diagnostik (s. a. Prädiktive Diagnostik) einer einen selbst betreffenden Late-onset-Erkrankung, wie z. B. Chorea Huntington, erblichen Darmkrebs oder erblichen Brust- und Eierstockkrebs.

Das Ergebnis einer Carrier-Testung dient zum einen der genetischen Beratung und der Familienplanung, ermöglicht aber im Sinne einer prädiktiven Testung oftmals eine gezielte Erkrankungsprävention.