Lexikon der Medizinischen Laboratoriumsdiagnostik
Autoren
J. Arnemann

Carrier-Testung

Carrier-Testung
Synonym(e)
Überträger-Testung
Englischer Begriff
transmitter analysis
Definition
Bei einer Carrier- oder Überträger-Testung wird eine ratsuchende Person auf das Vorhandensein einer familiär segregierenden Genmutation getestet.
Beschreibung
Bei einer Überträger- oder Carrier-Testung wird mittels molekulargenetischer Nachweismethoden getestet, ob Ratsuchende oder Patienten in ihrem Genom die bekannte und in ihrer Familie segregierende, d. h. vererbte, Mutation tragen (s. a. Mutationsanalyse). Diese Analyse kann beispielsweise eingesetzt werden zu einer Risikovorhersage oder Abschätzung eines Wiederholungsrisikos für eine Erkrankung in der nächsten Generation, aber auch im Sinne der prädiktiven Diagnostik (s. a. Prädiktive Diagnostik) einer einen selbst betreffenden Late-onset-Erkrankung, wie z. B. Chorea Huntington, erblichen Darmkrebs oder erblichen Brust- und Eierstockkrebs.
Das Ergebnis einer Carrier-Testung dient zum einen der genetischen Beratung und der Familienplanung, ermöglicht aber im Sinne einer prädiktiven Testung oftmals eine gezielte Erkrankungsprävention.
Literatur
Kingsmore S (2012) Comprehensive carrier screening and molecular diagnostic testing for recessive childhood diseases. PLoS Curr 4:e4f9877ab8ffa9CrossRefPubMedCentral