Colton-Blutgruppensystem
Colton-Blutgruppensystem
Synonym(e)
AQP1; Aquaporin 1; Channel forming integral protein; CHIP-1; Colton (Co)
Englischer Begriff
Colton blood group system
Definition
Membranprotein u. a. von Erythrozyten, das als Wasserpore fungiert. Es kommt auf der Zelloberfläche von Erythrozyten vor und ist ein erythrozytäres Blutgruppenantigen (Blutgruppensysteme). Colton-Antigene gehören zu der Aquaporin-Proteinfamilie und werden von einem Allel des Gens AQP1 kodiert (Chromosomenlokalisation: 7p14).
Beschreibung
Aquaporine haben 6 Transmembrandomänen, die eine Wasserpore bilden. Das AQP1-Protein lagert sich zu einem Homotetramer in der Membran zusammen, wobei 1–2 der 4 Untereinheiten N-glykosyliert sind (Molmasse 28 kDa unglykosilierte, 40–60 kDa glykosilierte Form).
AQP1 und AQP3 (GIL-Blutgruppensystem) sind die einzigen Aquaporine, die in der Erythrozytenmembran vorkommen. Das AQP1-Protein macht 2,4 % der gesamten Membranproteine des Erythrozyten aus. Aquaporine kommen daneben in verschiedenen anderen Geweben vor (u. a. Tubulusmembran der Niere). Das AQP1-Protein wird zur Bestimmung der Blutgruppenmerkmale (Blutgruppenbestimmung) genutzt.
APQ1 fungiert als Kanal der Zellmembran, um den Durchtritt von Wasser und einigen weiteren Molekülen zu erleichtern (Membrantransport), es dient also zur Regulation von Wasserhomeostase und Urinkonzentrierung. Das APQ1-Protein vermittelt 80 % der Wasserreabsorption in der Niere. Colton-Antigen-negative Personen (Null-Phänotyp im Blutgruppensystem) zeigen keine offensichtlichen klinischen Symptome, jedoch weisen ihre Erythrozyten eine kürzere Halbwertszeit auf.
Das Colton-Antigen ist wichtig in der Transfusionsmedizin. 99,9 % der Individuen tragen das Co(a)-Allel. Die phänotypische Verteilung in der Population ist Co(a+b-) 90 %, Co(a-b+) 0,5 %, Co(a+b+) 9,5 % und Co(a-b-) <0,01 %. Individuen mit Co(b)-Allelen oder fehlendem Colton-Antigen tragen ein Risiko für Transfusionsreaktionen wie hämolytische Anämie oder Alloimmunisierung nach Kontakt mit Co(a)-Antigen. Antikörper, die gegen Colton-Antigene gerichtet sind, können auch zu einem Morbus haemolyticus neonatorum (Mhn; s. Morbus haemolyticus fetalis/neonatorum) führen.
Die Eigenschaften der Hauptantigene des Colton-Blutgruppensystems sind in Tab. 1 zusammengefasst.
Tab. 1
Eigenschaften der Hauptantigene des Colton-Blutgruppensystems
Colton-Antigen | ISBT-Symbol (Zahl) | Antigenfrequenz (%)* | In-vitro-Charakteristika von Alloantikörpern | Klinische Signifikanz von Alloantikörpern | |||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
Immunglobulinklasse | Optimale Nachweistechnik | Komplementbindung | Transfusionsreaktion | MHN | |||
Co(a) | CO1 (015.001) | 99,9 | IgG | IAT | Nein | Keine bis moderat/verzögert/hämolytisch | Mild bis schwer (selten) |
Co(b) | CO2 (015.002) | 10 | IgG | IAT | Selten | Keine bis moderat/verzögert hämolytisch | Mild |
Co3 (Coab) | CO3 (015.003) | 100 | IgG | IAT | Ja | Nicht bekannt | Schwer |
Literatur
Mathai JC, Mori S, Smith BL, Preston GM, Mohandas N, Collins M, van Zijl PC, Zeidel ML, Agre P (1996) Functional analysis of aquaporin-1 deficient red cells. The Colton-null phenotype. J Biol Chem 271:1309–1313CrossRef
Preston GM, Agre P (1991) Isolation of the cDNA for erythrocyte integral membrane protein of 28 kDa: member of an ancient channel family. Proc Natl Acad Sci U S A 88:11110–11114CrossRef
Reid ME, Lomas-Francis C (2004) The blood group antigen facts book, 2. Aufl. Elsevier, New York
Sui H, Han BG, Lee JK, Walian P, Jap BK (2001) Structural basis of water-specific transport through the AQP1 water channel. Nature 414:872–878CrossRef
Verkman AS (2002) Aquaporin water channels and endothelial cell function. J Anat 200:617–627CrossRef