EMQN

European Molecular Genetics Quality Network

EMQN; European Molecular Genetics Quality Network

EMQN (European Molecular Genetics Quality Network) ist eine nicht kommerzielle Organisation zur Förderung der Qualitätsstandards in der molekulargenetischen Diagnostik.

EMQN (European Molecular Genetics Quality Network), als eine nicht kommerzielle Organisation, hat es sich zum Ziel gemacht hat, die Qualitätsstandards in der genetischen Diagnostik, insbesondere in der molekulargenetischen, zu fördern und durch Best-Practice-Richtlinien zu Erkrankungen und Krankheitsbildern einheitliche Diagnosestandards zu setzen. EMQN bietet weltweit externe Qualitätskontrollen (EQA = „external quality assessment“) für Diagnostiklabore an und kollaboriert hierbei mit nationalen und internationalen Organisationen, wie z. B. auch mit dem deutschen RfB (Referenzinstitut für Bioanalytik) oder auch der Organisation CF Network. Mittels der als diagnostische Anforderungen verschickten DNA-Proben werden bei den Teilnehmern nicht nur die fachliche Methodenkompetenz und Befundvermittlung, sondern auch die korrekte medizinische Interpretation und davon abgeleitete Empfehlungen überprüft. Beurteilt werden die eingeschickten Befunde und Unterlagen von führenden Experten zu den jeweiligen Krankheitsbildern, die als Komites organisiert sind. EMQN-Zertifikate über bestandene Ringversuche werden gern als Teil eines erfolgreichen Qualtätsmanagements der Einsender gewertet. Teilnehmern, die die vorgegebenen Qualitätsziele verfehlt haben, wird vom EMQN fachlich-methodische Unterstützung und auch eine ausführliche Beratung angeboten.

EMQN entwickelte sich ab dem Jahr 1998 von einem länderübergreifenden Ringversuch zur Chorea-Huntington-Diagnostik hin zu einer zwischenzeitlich durch die EU anschubfinanzierten europäischen Organisation, die sich seit 2002 aus den Mitgliedsbeiträgen und Einnahmen der diversen Testschemata finanziert. Neben den Angeboten zur molekularen genetischen Diagnostik werden auch Schemata für molekulare Pathologie und für ausgewählte Techniken, wie z. B. Array-CGH, Sanger-Sequenzierung oder Next-Generation-Sequencing (NGS), angeboten.

Sitz der EMQN-Organisation ist in Manchester (UK), am Department of Genetic Medicine des St. Mary‘s Hospital.