Ferrochelatase
Ferrochelatase
Synonym(e)
Protohäm ferro-lyase; FECH
Englischer Begriff
ferrochelatase
Definition
Durch das Enzym Ferrochelatase erfolgt der Einbau des Eisens als Zentralion in das Protoporphyrin IX. Ausgeprägte Minderaktivitäten dieses Enzyms führen zur Kumulation von freiem Protoporphyrin und in Folge von dessen Einlagerung in der Haut zu hoher Lichtsensitivität im Sinne einer erythropoetischen Protoporphyrie.
Beschreibung
Die Diagnosestellung eines möglichen Defektes der Ferrochelatase erfolgt anhand der Analyse der Blutporphyrine (s. Freies Protoporphyrin und Zink-Protoporphyrin in Erythrozyten) sowie durch einen Fluoreszenz-Scan im Plasma. Die Aktivitätsbestimmung des Enzyms ist aufwändig und kann nur in vitalen Lymphozyten erfolgen. Dies erfordert auch eine umfangreiche Probenvorbereitung und begründet relevante Einschränkungen, was die Verwahrungs- und Transportzeiten anbelangt. Das Verfahren ist daher wenig routinetauglich und im Wesentlichen wissenschaftlichen Fragestellungen vorbehalten. Alternativ bietet sich die molekulargenetische Analyse des Ferrochelatase-(FECH-)Gens zur Diagnosebestätigung bzw. Identifizierung von möglichen, familiären Merkmalsträgern an (s. a. Freies Protoporphyrin).