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Lexikon der Medizinischen Laboratoriumsdiagnostik
Info
Publiziert am: 20.04.2018

Galaktokinase

Verfasst von: K. J. Lackner und D. Peetz
Galaktokinase
Synonym(e)
Galaktosekinase; EC 2.7.1.6
Englischer Begriff
galaktosekinase; EC 2.7.1.6
Definition
Enzym, das die Umwandlung von Galaktose zu Galaktose-1-Phosphat unter Verbrauch von ATP katalysiert.
Molmasse
42,3 kDa.
Beschreibung
Galaktokinase katalysiert den ersten Schritt des Galaktosestoffwechsels. Defekte führen zur Galaktosämie (Typ II) mit angeborenen oder frühzeitig auftretenden Katarakten infolge von Galaktitolablagerungen in der Linse. Die zelluläre Enzymaktivität kann durch Umsatz 14C-markierter Galaktose zu Galaktose-1-Phosphat gemessen werden.
Literatur
Holton JB, Walter JH, Tyfield LA (2001) Galactosemia. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS et al (Hrsg) The metabolic and molecular bases of inherited disease, Bd II, 7. Aufl. McGraw-Hill, New York, S 1553–1587

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