Galaktokinase

Synonym(e)

Galaktosekinase; EC 2.7.1.6

Englischer Begriff

galaktosekinase; EC 2.7.1.6

Definition

Enzym, das die Umwandlung von Galaktose zu Galaktose-1-Phosphat unter Verbrauch von ATP katalysiert.

Molmasse

42,3 kDa.

Beschreibung

Galaktokinase katalysiert den ersten Schritt des Galaktosestoffwechsels. Defekte führen zur Galaktosämie (Typ II) mit angeborenen oder frühzeitig auftretenden Katarakten infolge von Galaktitolablagerungen in der Linse. Die zelluläre Enzymaktivität kann durch Umsatz ¹⁴C-markierter Galaktose zu Galaktose-1-Phosphat gemessen werden.

Literatur

Holton JB, Walter JH, Tyfield LA (2001) Galactosemia. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS et al (Hrsg) The metabolic and molecular bases of inherited disease, Bd II, 7. Aufl. McGraw-Hill, New York, S 1553–1587