Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase
Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase
Synonym(e)
EC 2.7.7.12
Englischer Begriff
galactose-1-phosphate-uridyltransferase
Definition
Enzym, das die Umwandlung von Galaktose-1-Phosphat und UDP-Glukose zu Glukose-1-Phosphat und UDP-Galaktose katalysiert.
Molmasse
43,4 kDa.
Beschreibung
Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase katalysiert die Umwandlung von Galaktose-1-Phosphat in Anwesenheit von UDP-Glukose zu UDP-Galaktose und Glukose-1-Phosphat. Neben der UDP-Galaktose-4-Epimerase ist das der einzige Weg zur Synthese von UDP-Galaktose. Genetische Defekte führen zur klassischen Galaktosämie (Typ I) mit Hepatomegalie, Ikterus, geistiger Retardierung und Katarakten. Die Bestimmung der Enzymaktivität in Erythrozyten erfolgt z. B. durch Umsetzung des entstehenden Glukose-1-Phosphats mit Phosphoglukomutase zu Glukose-6-Phosphat, das mit der Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenasereaktion quantifiziert wird (Beutler-Test).
Literatur
Holton JB, Walter JH, Tyfield LA (2001) Galactosemia. In: Scriver CR, Sly WS, Childs B, Beaudet AL et al (Hrsg) The metabolic and molecular bases of inherited disease, Bd II, 8. Aufl. McGraw-Hill, New York, S 1553–1587
Varela-Lema L, Paz-Valinas L, Atienza-Merino G et al (2016) Appropriateness of newborn screening for classic galactosemia: a systematic review. J Inherit Metab Dis 39:633–649CrossRef