Galaktose ist Bestandteil des Milchzuckers. Sie unterscheidet sich von Glukose nur durch die Position der Hydroxylgruppe am Kohlenstoffatom 4. Intrazellulär sind Galaktose-1-Phosphat (Produkt der Galaktokinasereaktion) und UDP-Galaktose die wichtigsten Metabolite der Galaktose, die für deren weiteren Stoffwechsel von Bedeutung sind. Galaktose-1-P und UDP-Glukose werden von der Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase zu Glukose-1-P und UDP-Galaktose umgesetzt. Alternativ kann UDP-Glukose von der UDP-Galaktose-4-Epimerase direkt zu UDP-Galaktose umgewandelt werden. Letztere ist Ausgangspunkt für den Einbau von Galaktose in Glykolipide und Glykoproteine. Störungen der 3 genannten Enzyme führen zur Galaktosämie. Hier sind Galaktose im Blut oder Urin erhöht.
Präanalytik
Blutentnahme zur Galaktosebestimmung bei Neugeborenen ist vor Fütterung mit Milch nicht sinnvoll.
Analytik
Galaktose kann in Serum und Urin analog zur Glukose mit der Galaktose-Dehydrogenasereaktion bestimmt werden. Dabei wird Galaktose in Gegenwart von Galaktose-Dehydrogenase zu D-Galaktonolacton unter Bildung von NADH + H+ umgesetzt. Die Zunahme des NADH wird gemessen.
Diagnostische Wertigkeit
Indikation zur Bestimmung sind ausschließlich die verschiedenen Formen der Galaktosämie. Normwert beim Neugeborenen <240 μmol/L.
Literatur
Holton JB, Walter JH, Tyfield LA (2001) Galactosemia. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS et al (Hrsg) The metabolic and molecular bases of inherited disease, Bd II, 8. Aufl. McGraw-Hill, New York, S 1553–1587
