Gaucher-Zellen sind das typische morphologische Korrelat des
Morbus Gaucher, der häufigsten lysosomalen Speicherkrankheit vom Typ der
Sphingolipidosen. Besonders zahlreich sind diese Zellen in Milz, Leber,
Knochenmark und Lymphknoten nachweisbar. Pathophysiologisch liegt ein Mangel des lysosomalen
Enzyms β-Glukosidase zugrunde, der zu einer Akkumulation von Glukosylceramid, einem toxischen Zwischenprodukt des Gangliosidmetabolismus, in diesen Zellen führt. Die Gaucher-Zelle ist groß (durchschn. 20–100 μm), der Kern rund oder oval und oft exzentrisch gelegen. Es können auch mehrkernige Gaucher-Zellen vorkommen. Das Zytoplasma ist blassrosa mit stäbchenförmigen Einschlüssen. Die Gaucher-Zelle zeigt eine Autofluoreszenz, im Zytoplasma kann eine tartratresistente saure Phosphatase nachgewiesen werden, und sie ist PAS-positiv.