Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase
Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase
Synonym(e)
EC 1.1.1.49; G-6-PDH
Englischer Begriff
glucose-6-phosphate-dehydrogenase
Definition
Katalysiert die Reaktion:
D-Glukose 6-Phosphat + NADP+ → D-Glukono-1,5-lacton 6-Phosphat + NADPH2
Molmasse
Kurze Splicevariante: 59,1 kDa.
Funktion – Pathophysiologie
Das Enzym wird labordiagnostisch zur Bestimmung der Glukosekonzentration eingesetzt. Dabei wird die Bildung von NADPH2 fotometrisch erfasst. Enzymquelle sind dabei verschiedene Bakterienstämme.
Beim Menschen ist das Enzym für die Synthese von Pentosen und die Produktion von NADPH2 von Bedeutung. Wegen der NADPH2-Synthese, also der Bereitstellung von Reduktionsäquivalenten, ist G-6-PDH kritisch für zahlreiche antioxidative Abwehrsysteme. Das Gen ist X-chromosomal lokalisiert. Es wurden mehrere Hundert Defekte beschrieben. Die Prävalenz dieser Defekte ist in Regionen, in denen Malaria vorkommt oder vorkam, deutlich erhöht. Es wird geschätzt, dass weltweit ca. 400 Mio. Menschen betroffen sind. Klinische Manifestationen sind ein prolongierter Neugeborenenikterus und intermittierende hämolytische Episoden, die durch Medikamente oder Infektionen ausgelöst werden können.
Analytik
Die Aktivität des Enzyms kann in Erythrozytenlysaten bestimmt werden. Dabei wird die Enzymreaktion anhand der Bildung von NADPH2 gemessen.
Indikation
V. a. genetischen Enzymdefekt der G-6-PDH.
Interpretation
Zu beachten ist, dass die Enzymaktivität in jungen Erythrozyten höher ist als in alten, sodass fälschlich normale Werte bei ausgeprägten Hämolysen gemessen werden können. Die Bestimmung der Enzymmasse ist diagnostisch nicht geeignet.
Literatur
Luzzatto L, Mehta A, Vulliamy T (2001) Glucose 6-Phosphate dehydrogenase deficiency. In: Scriver CR, Sly WS, Childs B et al (Hrsg) The metabolic and molecular bases of inherited disease, 8. Aufl. McGraw-Hill, New York, S 4517–4568