Glutamat-Decarboxylase

EC 4.1.1.15; GAD

glutamic acid decarboxylase

Katalysiert die Reaktion L-Glutamtat → 4-Aminobutanoat + CO₂ und ist damit in die Synthese von GABA (s. γ-Aminobuttersäure als Neurotransmitter) involviert.

Beim Menschen existieren 2 Formen, Glutamat-Decarboxylase 1 mit 67 kDa (GAD-67) und 2 mit 65 kDa (GAD-65). Letztere ist ein wichtiges Autoantigen in der Pathogenese des Diabetes mellitus Typ 1 und wird dort diagnostisch genutzt. Sie ist eines der Inselzellantigene, die in der indirekten Immunfluoreszenz (Immunfluoreszenz, indirekte) zusammen mit IA-2 einer zellulären Tyrosinphosphatase unter dem Begriff Inselzellantikörper (ICA; Autoantikörper gegen Pankreasinseln) zusammengefasst werden. Außerdem werden hochtitrige Antikörper gegen GAD-65 bei verschiedenen neurologischen Erkrankungen wie dem Stiff-Person-Syndrom oder der limbischen Enzephalitis gefunden und diagnostisch eingesetzt. Die GAD-67 kommt in 3 Splicevarianten vor, deren Funktion noch offen ist. Eine, GAD-25, ist enzymatisch inaktiv.