Hämoglobinvarianten

hemoglobinvariants

Hämoglobine, die sich in der Zusammensetzung ihrer Globinketten unterscheiden.

Das Hämoglobinprotein besteht aus 2 Paaren von Globinpeptiden, wobei jede Globinkette eine sauerstoffbindende Hämgruppe trägt. Insgesamt können angesichts der Globinkettenzusammensetzung 7 verschiedene Hämoglobine unterschieden werden, wobei 4 Hämoglobine nur während der Embryogenese exprimiert werden (Hb Grower 1 und 2, Hb Portland 1 und 2). Im Fetalstadium werden diese embryonalen Hämoglobine durch das Hb F ersetzt, das wiederum postpartal durch das Hb A, die adulte Form, ersetzt wird. Allerdings können auch beim Erwachsenen geringe Mengen an Hämoglobin F (<1 %) und zusätzlich das Hämoglobin A₂ (<3,3 %) nachgewiesen werden.

Die Gene für die einzelnen Hämoglobinketten sind auf dem Chromosom 16 (ζ- und α-Globulingen) und auf dem Chromosom 11 (ε-, γ- und β-Globulingen) lokalisiert. Dabei sind die Gene für die α-Kette und γ-Kette zweimal vorhanden (α₁ und α₂ sowie ^Gγ und ^Aγ). In Abb. 1 sind die Gene, die daraus resultierenden Ketten und die gebildeten Hämoglobine zusammengefasst.

Neben den normalerweise vorkommenden Hämoglobinvarianten gibt es über 700 verschiedene, durch Mutationen generierte genetisch determinierte Varianten. Diese sind klinisch jedoch meist unauffällig. Klinisch auffällige Varianten werden unter dem Begriff der Hämoglobinopathien zusammengefasst. Grundsätzlich unterschieden werden dabei Synthesedefekte einzelner Globinketten (Thalassämie-Syndrome) von der Expression strukturell abnormaler Hämoglobine (z. B. Hämoglobin S).