Hawkinsin
Hawkinsin
Synonym(e)
Hawkinsinurie; 4-α-Hydroxyphenylpyruvathydroxylase-Mangel
Englischer Begriff
hawkinsinuria
Definition
Autosomal dominant vererbte, sehr seltene Störung des Tyrosinstoffwechsels.
Beschreibung
Bei der durch die 4-Hydroxyphenylpyruvatdioxigenase katalysierten Reaktion entsteht durch Oxidation und Decarboxylierung ein Intermediärprodukt, das durch weitere Reaktion mit Glutathion oder Cystein zum Hawkinsin entgiftet wird.
Extrem seltene (Inzidenz 1:100.000), durch Entwicklungsstörungen und Azidose in der Kindheit gekennzeichnete, später symptomlos verlaufende, durch 4-Hydroxyphenylpyruvathydroxylase-Mangel verursachte, autosomal dominant vererbte metabolische Störung des Tyrosinstoffwechsels (Tyrosin). Der Defekt wird vermutet in der Epoxid-Homogentisat-Umlagerungsreaktion nach Oxidation und Decarboxylierung von 4-Hydroxyphenylpyruvat. Bisher nur 4 Familien mit Hawkinsinurie bekannt.
Literatur
Blau N, Duran M, Blaskovics ME et al (Hrsg) (2003) Physician’s guide to the laboratory diagnosis of metabolic diseases, 2. Aufl. Springer, Berlin/Heidelberg/New York