Hemizygotie

Vorkommen einer Genkopie

hemizygosity

Hemizygotie beschreibt den Zustand, dass ein Allel eines Gens nur auf einem Chromosom vorkommt, wo andersweitig 2 Allele auf 2 Chromosomen vorkommen.

Hemizygotie bezieht sich insbesondere auf das Y-Chromosom, bei dem eine konstitutionelle Hemizygotie vorliegt und Y-spezifische Gene nicht auf dem X-Chromosom zu finden sind. Im Gegensatz zur konstitutionellen gibt es aber auch noch eine funktionelle Hemizygotie, bei der ein Chromosom bzw. Gen inaktiviert ist, beispielsweise durch X-Inaktivierung (bei den Gonosomen) oder auch durch einen parentalen Imprinting-Effekt (bei Autosomen).