HEMPAS-Antigen

Synonym(e)

N-Acetylglucosaminyltransferase-Mangel

Englischer Begriff

HEMPAS antigene

Definition

Genetisch bedingter Mangel an N-Acetylglucosaminyltransferase mit typischer morphologischer Erythrozytenabnormalität und Lyse der Erythrozyten im angesäuerten Blut.

Beschreibung

HEMPAS ist ein Akronym und steht für „Hereditary Erythroblastic Multinuclearity associated with Positive Acidified Serum test“. Es beschreibt die Besonderheiten der „Kongenitalen Dyserythropoetischen Anämie Typ II“. Durch den Mangel an N-Acetylglucosaminyltransferase sind die Erythrozyten an ihrer Oberfläche zu wenig glykosiliert. Dies führt zur Freilegung von Neoantigenen, die durch natürlich vorkommende IgM-Antikörper, die zur Komplementaktivierung führen, erkannt werden und somit die Erythrozyten lysieren. Diese Lyse kann in vitro durch Ansäuerung des Bluts (pH 6,8) induziert werden.

Literatur

Beutler E, Valentine WN (1991) The congenital dyserythropoietic anemias – congenital dyserythropoietic anemia type II (HEMPAS). In: Williams WJ, Beutler E, Ersler AJ et al (Hrsg) Hematology, 4. Aufl. International Edition, McGraw-Hill, New York, S 330