Hepatic nuclear factor 1-β
Hepatic nuclear factor 1-β
Synonym(e)
HNF-1β; Hepatocyte nuclear factor-2
Englischer Begriff
hepatic nuclear factor 1-beta
Definition
Homeobox-Domain-Transkriptionsfaktor, der zuerst in der Leber gefunden wurde, aber auch in anderen Geweben einschließlich des Pankreas exprimiert wird.
Molmasse
61,3 kDa; 3 Isoformen (A, B, C), die durch alternatives Splicing entstehen.
Beschreibung
Defekte des HNF-1β führen zum „Maturity onset diabetes of the young“ (MODY), der auch als Typ-V- oder HNF-1β-MODY bezeichnet wird. Die Defekte gehen mit einer gestörten Regulation der Insulinsekretion und Entwicklung von pankreatischen Beta-Zellen einher. HNF-1β ist in ein regulatorisches System mit HNF-1α und HNF-4α eingebunden. Anders als Defekte dieser beiden Transkriptionsfaktoren verursachen HNF-1β-Defekte zusätzlich progrediente, renale Störungen bis zur Niereninsuffizienz.