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Lexikon der Medizinischen Laboratoriumsdiagnostik
Info
Publiziert am: 26.04.2018

Hepatic nuclear factor 1-α

Verfasst von: K. J. Lackner und D. Peetz
Hepatic nuclear factor 1-α
Synonym(e)
HNF-1α
Englischer Begriff
hepatic nuclear factor 1-alpha
Definition
Homeobox-Domain-Transkriptionsfaktor, der zuerst in der Leber gefunden wurde, aber auch in anderen Geweben einschließlich des Pankreas exprimiert wird.
Molmasse
67,4 kDa; 3 Isoformen (A, B, C), die durch alternatives Splicing entstehen.
Beschreibung
Defekte von HNF-1α führen zum „Maturity onset diabetes of the young“ (MODY) Typ III. Die Defekte gehen mit einer gestörten Insulinsekretion und Menge von pankreatischen β-Zellen einher.
Literatur
Fajans SS, Bell GI, Polonsky KS (2001) Molecular mechanisms and clinical pathophysiology of maturity-onset diabetes of the young. N Engl J Med 345:971–980CrossRef
Hattersley AT, Patel KA (2017) Precision diagetes: learning from monogenic diabetes. Diabetologia 60:769–777CrossRef

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