Lexikon der Medizinischen Laboratoriumsdiagnostik
Autoren
J. Arnemann

Heterozygotie

Heterozygotie
Synonym(e)
Mischerbigkeit
Englischer Begriff
heterozygosity
Definition
Mit Heterozygotie, auch als Mischerbigkeit bezeichnet, beschreibt man einen genetischen Zustand, bei dem sich beide, jeweils von Vater und Mutter ererbte Kopien eines Gens unterscheiden.
Beschreibung
Da der Zygotiezustand eine genetische Beschreibung ist, bezieht es sich nur auf den Genotyp des jeweils betrachteten Gens bzw. Allels, nicht jedoch auf die eigentliche Merkmalsausprägung, den Phänotyp. Der Zygotiezustand gibt auch keine Information, ob das heterozygote Allel dominant oder rezessiv exprimiert wird. Eine heterozygote Mutation muss daher nicht zwangsläufig eine klinische Auffälligkeit bedingen.
Literatur
Strachan T, Read AP (2005) Molekulare Humangenetik. Elsevier GmbH, München