Hexanoylglyzin

Caproylglyzin

hexanoylglycine

Das Glyzinkonjugat der Capronsäure tritt als pathologischer Metabolit bei mitochondrialen β-Oxidationsstörungen auf.

C₈H₁₅NO₃; Strukturformel:

173,21 g.

Die im Verlauf der mitochondrialen β-Oxidation aus dem trifunktionellen Protein freigesetzten mittelkettigen Fettsäuren werden durch die mittelkettige Acyl-CoA-Dehydrogenase (MCAD) weiter verkürzt und im weiteren Verlauf zu Acetyl-CoA (geradzahlige Fettsäuren) bzw. zu Propionyl-CoA (ungeradzahlige Fettsäuren) abgebaut, die schließlich in den Citratzyklus einfließen.

Bei Defekten der MCAD wird u. a. die Hexansäure alternativ durch ω-Oxidation zu mittelkettigen Dicarbonsäuren (Adipinsäure) abgebaut oder mit Glyzin zu Hexanoylglyzin konjugiert. Diese pathologischen Metabolite werden im Urin ausgeschieden.

Hexanoylglyzin hat keine bekannte Funktion im Intermediärstoffwechsel.

Urin.

Als Mono-Trimethylsilylester:

Als Di-Trimethylsilylester:

mmol/mol Kreatinin (Urin).

<2 mmol/mol Kreatinin.

Pathologischer Bereich:

Hypoketotische Hypoglykämien, rezidivierende Hepatopathien und Enzephalopathien, insbesondere Reye-Syndrom, Myopathien, Rhabdomyolyse.

Erhöhte Hexanoylglyzinausscheidung im Urin tritt bei Defekten der MCAD auf. Als weitere pathologische Metabolite werden bei diesem Defekt in erster Linie die freien Säuren Adipinsäure und Suberinsäure, aber auch andere Glyzinkonjugate, allen voran Suberylglyzin ausgeschieden. Beim multiplen Acyl-CoA-Dehydrogenasemangel finden sich zusätzlich u. a. Glutarsäure und Ethylmalonsäure.

Erhöhte Urinausscheidungen von Hexanoylglyzin weisen bis zum Beweis des Gegenteils auf einen Defekt der MCAD hin.

Die weitere Differenzierung erfordert Kenntnisse über die o. g. weiteren Metabolite bzw. die enzymatische oder molekularbiologische Bestätigungsdiagnostik.