Lexikon der Medizinischen Laboratoriumsdiagnostik
Autoren
G. F. Hoffmann, C.-D. Langhans und A. Schulze

Hexanoylglyzin

Hexanoylglyzin
Synonym(e)
Caproylglyzin
Englischer Begriff
hexanoylglycine
Definition
Das Glyzinkonjugat der Capronsäure tritt als pathologischer Metabolit bei mitochondrialen β-Oxidationsstörungen auf.
Struktur
C8H15NO3; Strukturformel:
Molmasse
173,21 g.
Synthese – Verteilung – Abbau – Elimination
Die im Verlauf der mitochondrialen β-Oxidation aus dem trifunktionellen Protein freigesetzten mittelkettigen Fettsäuren werden durch die mittelkettige Acyl-CoA-Dehydrogenase (MCAD) weiter verkürzt und im weiteren Verlauf zu Acetyl-CoA (geradzahlige Fettsäuren) bzw. zu Propionyl-CoA (ungeradzahlige Fettsäuren) abgebaut, die schließlich in den Citratzyklus einfließen.
Bei Defekten der MCAD wird u. a. die Hexansäure alternativ durch ω-Oxidation zu mittelkettigen Dicarbonsäuren (Adipinsäure) abgebaut oder mit Glyzin zu Hexanoylglyzin konjugiert. Diese pathologischen Metabolite werden im Urin ausgeschieden.
Funktion – Pathophysiologie
Hexanoylglyzin hat keine bekannte Funktion im Intermediärstoffwechsel.
Untersuchungsmaterial – Entnahmebedingungen
Urin.
Analytik
  • Durch Flüssig-Flüssig-Extraktion im sauren Medium mittels Ethylacetat oder Diethylether
  • Mittels Gaschromatographie-Massenspektrometrie (GC-MS) als Mono- und Di-Trimethylsilylester
Als Mono-Trimethylsilylester:
  • Retentionsindex RI:1636
  • M+ (m/z): 245
  • Quant Ion (m/z): 230
  • Conf. Ion (m/z): 158
Als Di-Trimethylsilylester:
  • Retentionsindex RI:1655
  • M+ (m/z): 317
  • Quant Ion (m/z): 302
  • Conf. Ion (m/z): 200
Konventionelle Einheit
mmol/mol Kreatinin (Urin).
Referenzbereich – Kinder
<2 mmol/mol Kreatinin.
Pathologischer Bereich:
  • 2–730 mmol/mol Kreatinin (MCAD)
  • 0–300 mmol/mol Kreatinin (multiple Acyl-CoA-Dehydrogenasemangel/Glutaracidurie Typ II)
Indikation
Hypoketotische Hypoglykämien, rezidivierende Hepatopathien und Enzephalopathien, insbesondere Reye-Syndrom, Myopathien, Rhabdomyolyse.
Interpretation
Erhöhte Hexanoylglyzinausscheidung im Urin tritt bei Defekten der MCAD auf. Als weitere pathologische Metabolite werden bei diesem Defekt in erster Linie die freien Säuren Adipinsäure und Suberinsäure, aber auch andere Glyzinkonjugate, allen voran Suberylglyzin ausgeschieden. Beim multiplen Acyl-CoA-Dehydrogenasemangel finden sich zusätzlich u. a. Glutarsäure und Ethylmalonsäure.
Diagnostische Wertigkeit
Erhöhte Urinausscheidungen von Hexanoylglyzin weisen bis zum Beweis des Gegenteils auf einen Defekt der MCAD hin.
Die weitere Differenzierung erfordert Kenntnisse über die o. g. weiteren Metabolite bzw. die enzymatische oder molekularbiologische Bestätigungsdiagnostik.
Literatur
Blau N, Duran M, Gibson KM, Dionisi-Vici C (Hrsg) (2014) Physician’s guide to the diagnosis, treatment, and follow-up of inherited metabolic diseases. Springer, Berlin/Heidelberg