Die HGMD-Datenbank (Human Genome Mutation Database) ist eine Datenbank zu publizierten Genmutationen.
Beschreibung
Die HGMD-Datenbank ist ein beliebtes Nachschlagewerk für die Befundung von Mutationsanalysen. Sie ist für nicht akademische Nutzer nur kommerziell im Abonnement verfügbar. Grundlage der Datenbank sind die Publikationen zu Genmutationen und den klinischen Krankheitsbildern.
Unter dem Begriff des gesuchten Gens sind für eine detailliertere Suche nachfolgende Suchfelder wählbar:
Die Suchergebnisse sind tabellarisch aufgelistet mit verschiedenen Querverweisen, wie z. B. die Literaturzitate der Originalpublikation oder die Referenzsequenzen der Gene.