Karyotyp-Auswertungen werden in der
Zytogenetik, als Teilbereich der Humangenetik, routinemäßig durchgeführt. Die
Chromosomen sind dabei für eine Karyotypisierung i. d. R. in der Metaphase der
Mitose fixiert und erlauben nach Anfärbung eine genaue Beschreibung von Anzahl der Chromosomen, Lage des Zentromers und die Chromosomenbänderung. Der individuelle Karyotyp wird dabei gemäß ISCN-Norm in einer Formel beschrieben, wobei im Normalfall die Anzahl der Chromosomen mit dem Zusatz der Geschlechtschromosomen als Geschlechtsbestimmung mit 46,XY (männlich) oder 46,XX (weiblich) beschrieben wird. Der Mensch hat 22 unterschiedlich Autosomenpaare und 2 Geschlechtschromosomen, XY für männlich und XX für weiblich. Das Zentromer teilt das Chromosom in einen kurzen p-Arm und einen langen q-Arm. Durch eine individuelle Bandenfärbung lassen sich die Chromosomenpaare voneinander unterscheiden.
In der patientenorientierten
Zytogenetik werden Abweichungen, wie z. B. Normvarianten oder pathologische Varianten in Anzahl und Struktur, dokumentiert und für eine klinisch-genetische Diagnostik bzw. Befund ausgewertet.
Die beim Menschen am häufigsten gefundenen numerischen Aberrationen sind das weibliche
Turner-Syndrom (45,X0), dem ein zweites Geschlechtschromosom fehlt, das männliche
Klinefelter-Syndrom (47,XXY), das neben einem Y-Chromosom auch noch ein zweites X-Chromosom besitzt, oder das
Down-Syndrom (
Trisomie 21), das ein drittes autosomales
Chromosom 21 besitzt, mit dem Karyotyp 46,XY+21 bei männlichem Geschlecht oder 46,XX+21 bei weiblichem Geschlecht. Aber auch Translokationen, wie t(9;22)(q34;q11), einer Verschmelzungen zwischen den Chromosomen 9 und 22, oder interstitielle
Deletionen in einem Chromosomenarm, wie z. B. del(1)(q21q31) mit einem Verlust im Bandenbereich zwischen q21und q31, lassen sich so präzise beschreiben.