Koproporphyrinogenoxidase
Koproporphyrinogenoxidase
Synonym(e)
Coproporphyrinogen:oxygen oxidoreduktase; CPX; CPOX
Englischer Begriff
coproporphyrinogen oxidase
Definition
Enzym des 6. Hauptschritts der Hämsynthesekette.
Beschreibung
Dabei werden 2 der 4 Carboxyethylseitenketten des Substrates Koproporphyrinogen III oxidativ decarboxyliert und in Vinylgruppen umgewandelt. Es entsteht das Protoporphyrinogen.
Die Folgen von genetischen Veränderungen im korrespondierenden CPX-Gen und daraus resultierende Dysfunktionen und Mangelzustände sind ausgesprochen vielfältig und komplex. Sie reichen von sog. atypischen porphyrinogenen Reaktionen (APR mit Nachweis von Präkoproporphyrin u. a.) über die Ausprägung eines akuten hepatischen Porphyriesyndroms z. T. mit kutaner Symptomatik bei der hereditären Koproporphyrie bis hin zu erythropoetischen Porphyrieformen vom Typ der Harderoporphyrie.
Die Diagnosestellung eines möglichen Defektes der Koproporphyrinogenoxidase erfolgt anhand der renalen und biliären Exkretionsprofile. Die Aktivitätsbestimmung des Enzyms ist aufwendig und kann nur in vitalen Lymphozyten erfolgen. Dies erfordert auch eine umfangreiche Probenvorbereitung und relevante Einschränkungen, was die Verwahrungs- und Transportzeiten anbelangt. Das Verfahren ist daher wenig routinetauglich und im Wesentlichen wissenschaftlichen Fragestellungen vorbehalten.
Alternativ bietet sich die molekulargenetische Analyse des Koproporphyrinogenoxidase-(CPX-)Gens zur Diagnosebestätigung bzw. Identifizierung von möglichen, familiären Merkmalsträgern an (s. a. Porphyrine).