May-Hegglin-Anomalie

Englischer Begriff

May-Hegglin anomaly

Definition

Trias aus Thrombozytopenie, Makrothrombozyten und Döhle-Körper-ähnlichen Leukozyteneinschlusskörpern (Döhle-Körperchen).

Beschreibung

Ursächlich ist eine autosomal dominant vererbte Mutation, wobei das MYH9-Gen an unterschiedlichen Stellen mutiert sein kann. MYH9 kodiert für die nicht muskuläre Myosin-Schwerkette A (Myosin-Schwerketten). Neben der May-Hegglin-Anomalie (MHA) kann auch beim Fechtner-, Sebastian- und dem Epstein-Syndrom eine Mutation in diesem Gen nachgewiesen werden, weshalb diese Anomalien in einer Gruppe zusammengefasst werden.

Die meisten Patienten mit einer MHA sind klinisch unauffällig oder haben nur eine geringe Blutungstendenz. In wenigen Fällen kann es aber zu schwerwiegenden Blutungen kommen, die nur durch die Gabe von Thrombozytentransfusionen behandelt werden können.

Literatur

Dong F, Li S, Pujol-Moix N et al (2005) Genotype-phenotype correlation in MYH9-related thrombocytopenia. Br J Haematol 130:620–627CrossRefPubMed

Noris P, Spedini P, Belletti S et al (1998) Thrombocytopenia, giant platelets, and leukocyte inclusion bodies (May-Hegglin Anomaly): clinical and laboratory findings. Am J Med 104:355–360CrossRefPubMed