Metabolische Basisdiagnostik
Metabolische Basisdiagnostik
Beschreibung
Bei klinischem Verdacht auf das Vorliegen einer entgleisten Stoffwechselerkrankung geben einige Laborparameter des klinisch-chemischen Routinelabors bereits erste differenzialdiagnostische Hinweise für eine gezielte metabolische Diagnostik und Initialtherapie. Die Tabelle gibt einen Überblick über die metabolische Basisdiagnostik:
Laborparameter | Konzentration | Stoffwechselerkrankung |
|---|---|---|
Ammoniak | Erhöht | Harnstoffzyklusdefekte Organoazidopathien Fettsäurenoxidationsdefekte |
Blutgase | Alkalose | Harnstoffzyklusdefekte |
Acidose | Organoazidopathien Fettsäurenoxidationsdefekte | |
Anionenlücke | Erhöht | Organoazidopathie Fettsäurenoxidationsdefekte Mitochondriopathien |
Blutzucker | Erniedrigt | Endokrinopathien Glukoneogenesedefekte Fettsäureoxidationsstörungen (Organoazidopathien, Mitochondriopathien) |
Erhöht | Endokrinopathien (Mitochondriopathien, Organoazidopathien) | |
Erhöht | Mitochondriopathien Organoazidopathien Fettsäureoxidationsstörungen Glykogenosen Glukoneogenesedefekte | |
Erhöht | Purinstoffwechseldefekte Glykogenosen Fettsäureoxidationsstörungen Mitochondriopathien | |
Erniedrigt | Purinstoffwechseldefekte (z. B. Molybdän-Kofaktormangel) | |
Erniedrigt | Kreatinsynthesedefekt (z. B. GAMT-Mangel) | |
Erhöht | Glykogenosen, Störungen im Lipoproteinstoffwechsel | |
CK | Erhöht | Fettsäureoxidationsstörungen Mitochondriopathien Glykogenosen Glykolysedefekte |
GOT, GPT | Erhöht | Fettsäureoxidationsstörungen Harnstoffzyklusdefekte Mitochondriopathien CDG-Syndrome Peroxisomale Erkrankungen |
Cholesterol | Erniedrigt | Sterolsynthesedefekte Peroxisomale Erkrankungen |
Literatur
Zschocke J, Hoffmann GF (2012) Vademecum Metabolicum – Diagnose und Therapie erblicher Stoffwechselkrankheiten, 4. Aufl. Milupa-Schattauer Verlag, Stuttgart