Lexikon der Medizinischen Laboratoriumsdiagnostik
Autoren
G. F. Hoffmann, C.-D. Langhans und A. Schulze

Metabolische Spezialdiagnostik

Metabolische Spezialdiagnostik
Beschreibung
Zur Diagnostik von Stoffwechseldefekten können zusätzlich zu dem selektiven Stoffwechselscreening weitere Analysen notwendig werden. Diese aufwendigen Verfahren erfordern den Einsatz von GCMS, Elektrophorese oder HPLC sowie enzymatische und/oder molekulare Untersuchungen und werden nur in wenigen spezialisierten Stoffwechsellaboratorien durchgeführt.
Die metabolische Spezialdiagnostik beinhaltet die CDG-Diagnostik (CDG = congenital disorder of glycosylation) zur Erkennung von Glykosylierungsstörungen, die lysosomale Diagnostik von Abbaudefekten komplexer Kohlenhydrate und die peroxisomale Diagnostik zur Differenzierung von peroxisomalen Abbaustörungen oder Peroxisomen-Biogenesestörungen.
Weitere Gruppenteste sind die Analytik der Neurotransmitter, der Kreatinsynthesemetabolite, der Gallensäuremetabolite sowie der Purine und Pyrimidine.
Literatur
Zschocke J, Hoffmann GF (2012) Vademecum Metabolicum – Diagnose und Therapie erblicher Stoffwechselkrankheiten, 4. Aufl. Milupa-Schattauer Verlag, Stuttgart