Metabolische Vorteste
Metabolische Vorteste
Synonym(e)
Gruppenreaktionen
Beschreibung
Im selektiven Stoffwechselscreening können wichtige diagnostische Hinweise aus einfachen Voruntersuchungen im Urin gewonnen werden. Zu diesen Spottesten gehören verschiedene qualitative und halbquantitative Methoden meist in Form von Tüpfelproben oder Sticktests.
Gebräuchlich sind der Dinitrophenylhydrazin-Test (DNPH-Test) zum Nachweis von Ketoverbindungen (z. B. verzweigtkettige Oxosäuren bei der Ahornsiruperkrankung), die Reduktionsprobe (Reduktionsproben) auf reduzierende Substanzen (Zucker), die Brand‘sche Probe (Brand-Test, Nitroprussid-Test) zum Nachweis von schwefelhaltigen Aminosäuren (Cystein, Homocystein) und der Sulfit-Test zur halbquantitativen Bestimmung von Sulfitionen (Diagnostik des Sulfitoxidasemangels).
Literatur
Gibson KM, Duran M (2014) Simple tests. In: Blau N, Duran M, Gibson KM, Dionisi-Vici C (Hrsg) Physician’s guide to the diagnosis, treatment, and follow-up of inherited metabolic diseases. Springer, Berlin/Heidelberg
Zschocke J, Hoffmann GF (2012) Vademecum Metabolicum – Diagnose und Therapie erblicher Stoffwechselkrankheiten, 4. Aufl. Milupa-Schattauer Verlag, Stuttgart