Mevalonsäure

3,5-Dihydroxy-3-Methylpentansäure

mevalonic acid

Organische Säure (Summenformel: C₆H₁₂O₄) und Baustein der Cholesterinsynthese. Entsteht beim Mangel des Enzyms Mevalonatkinase.

Mevalonsäure ist das Produkt der Hydroxy-Methyl-Glutaryl-CoA-Reduktase-Reaktion, die den geschwindigkeitsbestimmenden Schritt der Cholesterinbiosynthese katalysiert. Ausgangssubstanz der Cholesterinsynthese ist Acetyl-CoA. Der dritte Schritt der Synthese ist die Umwandlung von Mevalonsäure zu Mevalonsäurephosphat mittels Mevalonatkinase. Ein Mangel der Mevalonatkinase führt zu einer pathologischen Akkumulation der Mevalonsäure oder Mevalonolakton. Dies ist pathognomonisch für die Mevalonazidurie, eine autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung. Die Diagnose dieser Erkrankungen wird durch die Bestimmung der organischen Säuren (Säuren im Urin, organische) in Körperflüssigkeiten mittels Gaschromatographie, Massenspektrometrie (GC-MS) gestellt. Ein Mangel an Mevalonatkinase ist verantwortlich für das Hyper-IgD- und Periodic-Fever-Syndrom (Poll-The et al. 2000). Referenzwert: <0,7 mmol/mol Kreatinin (Urin).