Lexikon der Medizinischen Laboratoriumsdiagnostik
Autoren
J. Arnemann

Missense-Mutation

Missense-Mutation
Synonym(e)
Aminosäure-Austausch
Englischer Begriff
missense mutation
Definition
Unter Missense-Mutation versteht man einen Aminosäureaustausch in der translatierten Proteinkette.
Beschreibung
Eine Missense-Mutation ist ein funktioneller Basenaustausch in einem Protein-kodierenden Gen, der bei der Translation der mRNA die ursprüngliche Aminosäure gegen eine andere austauscht. Dieser Aminosäureaustausch kann vom Protein als Normvariante toleriert werden, oder es bedingt eine Strukturveränderung oder Beeinträchtigung einer funktionellen Domäne des Proteins, die dann als pathogene Mutation zu werten ist.
Literatur
Stefl S et al (2013) Molecular mechanisms of disease-causing missense mutations. J Mol Biol 425:3919–3936CrossRefPubMedPubMedCentral