Die acetylierte Aminosäure kommt im Zentralnervensystem (ZNS) in erster Linie in den Neuronen vor. Sie dient in der klinischen NMR-Spektroskopie als nicht invasiver Indikator für neuronale Funktionsfähigkeit.
Struktur
C6H9NO5; Strukturformel:
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Molmasse
175,14 g.
Synthese – Verteilung – Abbau – Elimination
N-Acetylasparaginsäure wird aus Acetyl-CoA und Asparaginsäure durch die NAA-Synthase (AcetylCoA/L-Aspartat-N-Acetyltransferase) gebildet. Die NAA Synthase kommt vor allem in den Neuronen vor. Die Aspartoacylase (N-Acetylasparagin-Amidohydrolase), ein hydrolytisches Enzym, das die Acetyleinheit wieder abspaltet, kommt dagegen im Myelin und Glia vor.
N-Acetylasparaginsäure verteilt sich in allen Körperflüssigkeiten und wird renal ausgeschieden.
Funktion – Pathophysiologie
Ein Defekt der Aspartoacylase (N-Acetylasparagin-Amidohydrolase) resultiert in einer übermäßigen Anhäufung von N-Acetylasparaginsäure im ZNS. Dadurch wird die normale Myelinisierung behindert, und es kommt zu einer fortschreitenden spongiös-schwammigen Degeneration der weißen Hirnsubstanz.
Eine erhöhte Ausscheidung von N-Acetylasparaginsäure im Urin weist auf einen Morbus Canavan, eine leukodystrophe Erkrankung des ZNS infolge einer Defizienz der Aspartoacylase hin.
Diagnostische Wertigkeit
Die diagnostische Wertigkeit einer erhöhten Urinausscheidung von N-Acetylasparaginsäure für einen Morbus Canavan ist sehr hoch. Eine enzymatische oder molekularbiologische Bestätigungsdiagnostik ist möglich.
Literatur
Al-Dirbashi OY, Rashed MS, Al-Qahtani K et al (2007) Quantification of N-acetylaspartic acid in urine by LC-MS/MS for the diagnosis of Canavan disease. J Inherit Metab Dis 30:612CrossRefPubMed
Blau N, Duran M, Gibson KM, Dionisi-Vici C (Hrsg) (2014) Physician’s guide to the diagnosis, treatment, and follow-up of inherited metabolic diseases. Springer, Berlin/Heidelberg
