Transkriptionsfaktor mit einer Basic-helix-loop-helix-Domäne (Molmasse: 40 kDa).
Beschreibung
NeuroD1 ist für die Differenzierung in der Neurogenese von Bedeutung. Außerdem bindet NeuroD1 an die E-box-Domäne des Insulinpromotors. Im Tiermodell findet sich eine abnorme Pankreasentwicklung in NeuroD1-Knock-out-Mäusen. Defekte in NeuroD1 sind die Ursache des Erwachsenendiabetes Typ VI, der bei Jugendlichen auftritt („maturity-onset diabetes of the young“, MODY).
Literatur
Fajans SS, Bell GI, Polonsky KS (2001) Molecular mechanisms and clinical pathophysiology of maturity-onset diabetes of the young. N Engl J Med 345:971–980CrossRef