Lexikon der Medizinischen Laboratoriumsdiagnostik
Autoren
J. Arnemann

Nonsense-Mutation

Nonsense-Mutation
Synonym(e)
Stopp-Mutation
Englischer Begriff
nonsense mutation
Definition
Eine Nonsense-Mutation ist eine sinnentstellende Mutation in der DNA, die bei der Translation zu einem frühen Kettenabbruch führt.
Beschreibung
Eine Nonsense-Mutation ist ein funktioneller Basenaustausch in einem proteinkodierenden Gen, der das betroffene, für eine Aminosäure kodierende Triplett zu einem Stoppcodon wandelt und während der Translation der mRNA zu einem vorzeitigen Kettenabbruch der Proteinsynthese führt und damit ein funktionsloses oder funktionseingeschränktes Protein bildet. Eine Nonsense-Mutation stellt somit eine pathogene Mutation dar.
Literatur
Cartegni et al (2002) Listening to silence and understanding nonsense: exonic mutations that affect splicing. Nat Rev Genet 3:285–298CrossRefPubMed