Der Vorteil des NGS ist die massive Parallelsequenzierung von DNA-Fragmenten und verschiedenen Genen. So ist es langwierig, aber auch zu kostspielig, konstitutive Mutationen in möglichen Kandidatengenen im Rahmen einer langwierigen Stufendiagnostik nachfolgend durch Sanger-Sequenzierung zu analysieren. So entwickelte sich die Panel-Sequenzierung mittels NGS, um verschiedene Gene eines klinischen Krankheitsbildes in kürzester Zeit zusammengefasst und parallel zu analysieren.
Die Gene, die man in der sog. Library-Prep für die NGS-Analyse zusammenfasst und die einen gemeinsamen klinischen Bereich abdecken, werden daher als Gensets oder Panel definiert und die zugehörige NGS-Analyse als Panel-Sequenzierung.
Literatur
Rehm HL (2013) Disease-targeted sequencing: a cornerstone in the clinic. Nat Rev Genet 14:295–300CrossRefPubMedPubMedCentral