Lexikon der Medizinischen Laboratoriumsdiagnostik
Autoren
H. Baum

Philadelphia-Chromosom

Philadelphia-Chromosom
Synonym(e)
Phi-Chromosom, t(9;22)
Englischer Begriff
Philadelphia chromosome
Definition
Aberrantes Chromosom 22 als Ergebnis der reziproken Translokation t(9;22).
Beschreibung
Das Philadelphia-Chromosom ist das Ergebnis der reziproken Translokation zwischen der Region 1 Bande 1 des langen Arms des Chromosoms 22 (22q11) und der Region 3 Bande 4 des langen Arms des Chromosoms 9 (9q34). Dabei fusioniert das Protoonkogen c-abl des Chromosoms 9 mit der „breakpoint cluster region“ (bcr) des Chromosoms 22. Dadurch entsteht ein Fusionsgen, das ein Fusionsprotein mit Tyrosinkinaseaktivität kodiert. In Abhängigkeit vom Bruchpunkt im bcr-Gen können 3 aberrante Tyrosinkinasen differenziert werden: Das 210-kDa-Protein (P210BCR-ABL) bei der chronisch myeloischen Leukämie, das 190-kDa-Protein (P190BCR-ABL) bei Patienten mit ALL und selten bei CML-Patienten mit ausgeprägter Monozytose oder sehr selten das 230-kDa-Protein (P230BCR-ABL) bei der chronischen Neutrophilenleukämie.
Literatur
Deininger MWN, Goldman JM, Melo JV (2000) The molecular biology of chronic myeloid leukemia. Blood 96:3343–3356PubMed