Lexikon der Medizinischen Laboratoriumsdiagnostik
Autoren
K. J. Lackner und D. Peetz

Phytansäure

Phytansäure
Englischer Begriff
phytanic acid
Definition
Methylierte langkettige Fettsäure (s. Fettsäuren), die vorwiegend in Pflanzen vorkommt.
Beschreibung
Phytansäure (C20H40O2, Molmasse 312,538 g, Strukturformel s. Überlangkettige Fettsäuren) ist klinisch bei der Refsum-Erkrankung von Bedeutung. Störungen des peroxysomalen Abbaus durch Defekte der Phytanoyl-CoA-Hydroxylase bzw. des Gens für den PTS2-Rezeptor führen zur Akkumulation der Fettsäure. Nachweis durch Bestimmung mittels GC-MS.
Literatur
Schönfeld P, Reiser G (2016) Brain lipotoxicity of phytanic acid and very long-chain fatty acids. Harmful cellular/mitochondrial activities in Refsum disease and X-linked adrenoleukodystrophy. Aging Dis 7:136–149CrossRef
Wanders RJ, Jansen GA, Lloyd MD (2003) Phytanic acid alpha-oxidation, new insights into an old problem: a review. Biochem Biophys Acta 1631:119–135PubMed