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Lexikon der Medizinischen Laboratoriumsdiagnostik

Info

Publiziert am: 22.01.2018

Suberinsäure

Verfasst von: G. F. Hoffmann, C. -D. Langhans und A. Schulze

Suberinsäure

Synonym(e)

Korksäure; 1,8-Oktandisäure

Englischer Begriff

suberic acid

Definition

Die mittelkettige Dicarbonsäure (C₈H₁₄O₄) entsteht als pathologischer Metabolit bei einer Reihe von Fettsäureoxidationsstörungen.

Struktur

Strukturformel:

Molmasse

174,19 g.

Synthese – Verteilung – Abbau – Elimination

Die im Verlauf der mitochondrialen β-Oxidation aus dem trifunktionellen Protein freigesetzten mittelkettigen Fettsäuren werden durch die mittelkettige Acyl-CoA-Dehydrogenase weiter verkürzt und im weiteren Verlauf zu Acetyl-CoA (geradzahlige Fettsäuren) bzw. zu Propionyl-CoA (ungeradzahlige Fettsäuren) abgebaut, die schließlich in den Citratzyklus einfließen.

Bei Defekten der mittelkettigen Acyl-CoA-Dehydrogenase (MCAD) und in geringerem Ausmaß der überlangkettigen Acyl-CoA-Dehydrogenase (VLCAD) werden die mittelkettigen Fettsäuren alternativ durch ω-Oxidation zu mittelkettigen Dicarbonsäuren (Adipinsäure, Suberinsäure, Sebacinsäure) abgebaut. Diese werden entweder in freier Form oder als Glyzinkonjugate (Hexanoylglycin, Suberylglycin) im Urin ausgeschieden.

Funktion – Pathophysiologie

Suberinsäure hat keine bekannte Funktion im Intermediärstoffwechsel. Untersuchungen zur individuellen Toxizität der durch ω-Oxidation entstandenen Dicarbonsäuren (Adipinsäure, Suberinsäure, Sebacinsäure) liegen erst in Ansätzen vor. In der Summe hemmen diese pathologischen Metabolite und/oder ihre Konjugate den mitochondrialen Energiestoffwechsel.

Untersuchungsmaterial – Entnahmebedingungen

Urin.

Präanalytik

Durch Flüssig-Flüssig-Extraktion im sauren Medium mittels Ethylacetat oder Diethylether
Mittels Gaschromatographie-Massenspektrometrie (GC-MS) als Di-Trimethylsilylester

Retentionsindex RI: 1702

M+ (m/z): 318

Quant Ion (m/z): 303

Conf. Ion (m/z): 169

Internationale Einheit

mmol/mol Kreatinin (Urin).

Referenzbereich – Kinder

Normalbereich – Urin (altersabhängig):

0–4 Monate: 1–15 mmol/mol Kreatinin
Bis 2 Jahre: 2–15 mmol/mol Kreatinin
Bis 10 Jahre: 1–10 mmol/mol Kreatinin
>10 Jahre: 1–6 mmol/mol Kreatinin

Pathologischer Bereich:

6–4000 mmol/mol Kreatinin (MCAD)
0–500 mmol/mol Kreatinin (VLCAD)
0–500 mmol/mol Kreatinin (Glutaracidurie Typ II)
10–620 mmol/mol Kreatinin (MCT angereicherte Ernährung)

Indikation

Hypoketotische Hypoglykämien, rezidivierende Hepatopathien und Enzephalopathien, insbesondere Reye-Syndrom, Myopathien, Rhabdomyolyse.

Interpretation

Erhöhte Suberinsäureausscheidungen im Urin werden bei zahlreichen genetischen und sekundären Störungen der Fettsäureoxidation beobachtet. Entscheidend für die Beurteilung ist zuerst die Kenntnis des aktuellen Ernährungsstatus und -modus sowie des Abstandes von der letzten Nahrungsaufnahme. Die Differenzierung erfordert ferner Kenntnisse über die Konzentrationen anderer Fettsäureoxidationsprodukte. Die Suberinsäure findet sich zusammen mit Adipinsäure und Sebacinsäure als führender Metabolit beim MCAD-Mangel. Bei Ketosen und Formulanahrung auf der Basis von mittelkettigen Triglyzeriden (Alfaré-Spezialnahrung) tritt Suberinsäure auch bei Normalpersonen vermehrt auf.

Diagnostische Wertigkeit

Stark erhöhte Urinausscheidungen von Suberinsäure weisen auf eine gestörte Fettsäureoxidation hin. Die weitere Differenzierung erfordert Kenntnisse über die individuelle Stoffwechselsituation des Patienten, die Konzentrationen weiterer Metabolite und schließlich eine enzymatische oder molekularbiologische Bestätigungsdiagnostik.

Literatur

Blau N, Duran M, Gibson KM, Dionisi-Vici C (Hrsg) (2014) Physician’s guide to the diagnosis, treatment, and follow-up of inherited metabolic diseases. Springer, Berlin/Heidelberg

Springer Medizin

Suberinsäure