Lexikon der Medizinischen Laboratoriumsdiagnostik
Autoren
T. O. Kleine

Tauopathien

Tauopathien
Synonym(e)
Protein-Fehlfaltungs-Erkrankungen (tau, alpha-Synuclein, Polyglutamin, Huntingtin, Transthyretin, von tau-Proteine
Englischer Begriff
tauopathies; protein-missfolding disesses with tau proteins
Definition
Tauopathien entstehen hauptsächlich durch Zusammenlagerung von überphosphorylierten tau-Proteinen (Liquor-tau-Protein, phosphoryliert) und mutierten tau-Proteinen (Liquor-tau-Proteine, gesamt; Molekulargewicht 55–66 kDa), Mikrotubuli-assoziiert.
Beschreibung
Zwei überphosphorylierte tau-Dupletten von 64, 69 kDa aggregieren intrazytoplasmatisch und verursachen kortikale Degeneration, Siberkornkrankheit, progressive supranukleäre Blick-Parese. Drei sich wiederholende überphosphorylierte tau-Dupletten von 60, 64, 68/69 kDa verursachen Pick-Krankheit, Alzheimer-Krankheit. Überphosphorylierte Duplets, Triplets und pathologische tau-Proteine lagern sich in Doppelhelix-artigen unlöslichen Filamenten mit β-Faltblattstruktur in Nervenzellen ab (sog. paarige helikale Filamente, PHF, „tangles“); Vorstufen „pretangles“ ohne Faltblattstruktur sind toxisch.
Literatur
Cowan CM, Mudher A (2013) Are tau aggregates toxic or protective in tauopathies? Front Neurol Neurodegeneration 4:1–13. Article 114
Kirschner DA, Abraham C, Selkoe DJ (1986) X-ray diffraction from intraneuronal paired helical filaments and extraneuronal amyloid fibers in Alzheimer disease indicates cross-ß conformation. Proc Natl Acad Sci USA 83:503–507CrossRefPubMed