Trimethylamin-N-Oxid wird in der Leber durch Enzyme aus der Familie der Flavin-abhängigen Monoxygenasen aus Trimethylamin gebildet. Es wird effizient über den Urin ausgeschieden.
Funktion – Pathophysiologie
Trimethylamin-N-Oxid kommt in hohen Konzentrationen im Fleisch von Meeresfischen vor und dient bei diesen Tieren zur Regulation des osmotischen Druckes.
Geruchlose wasserlösliche Ausscheidungsform von Trimethylamin.
Eine gestörte Bildung von Trimethylamin-N-Oxid aus Trimethylamin ist die Ursache für das Auftreten der Trimethylaminurie, auch „fish odour syndrome“ genannt, einer autosomal rezessiv vererbten Stoffwechselstörung.
Untersuchungsmaterial – Entnahmebedingungen
5–10 mL Urin mit 4N HCl angesäuert. Eine längere Lagerung sollte bei −20 °C erfolgen
Präanalytik
Um eine reduzierte N-Oxidationskapazität zu erkennen, empfiehlt sich die Bestimmung vor und nach einer Belastung mit Cholin oder vor und nach einer Seefischmahlzeit.
Präanalytik
Eine direkte Bestimmung von Trimethylamin-N-Oxid ist mit der NMR-Spektrometrie und der Elektrospray-Tandemmassenspektrometrie (Massenspektrometrie) möglich.
Bei der Bestimmung mittels Headspace-Analytik in Kombination mit der Gaschromatographie kann Trimethylamin-N-Oxid nicht direkt, sondern nur über eine Differenzbestimmung nach Reduktion zu Trimethylamin gemessen werden.
Die Gehalte an TMAO im Urin können ernährungsbedingt stark schwanken.
Indikation
Unangenehm fischartiger Körpergeruch aufgrund vermehrter Trimethylaminausscheidung über Urin, Schweiß und Atem.
Interpretation
Eine verminderte oder fehlende Fähigkeit zur Bildung von Trimethylamin-N-Oxid aus Trimethylamin ist die biochemische Ursache für das Auftreten einer Trimethylaminurie, bei der das sich anreichernde Trimethylamin vermehrt ausgeschieden wird.
Diagnostische Wertigkeit
Die alleinige Bestimmung der Trimethylaminkonzentration im Urin ist ohne diagnostische Relevanz.
Eine pathologisch erniedrigte Aktivität der Flavin-Monooxygenase kann nur durch die gleichzeitige Betrachtung von freiem und oxidiertem Trimethylamin (Trimethylamin-N-Oxid) in Form der TMA/TMAO-Ratio erkannt werden.
Die Ergebnisse einer biochemischen Urinanalytik muss durch eine molekulargenetische Untersuchung bestätigt werden.
Literatur
Blau N, Duran M, Gibson KM, Dionisi-Vici C (Hrsg) (2014) Physician’s guide to the diagnosis, treatment, and follow-up of inherited metabolic diseases. Springer, Berlin/Heidelberg
Chalmers RA, Bain MD, Michelakakis H et al (2006) Diagnosis and management of trimethylaminuria (FMO3 deficiency) in children. J Inherit Metab Dis 29:162–172CrossRefPubMed
